Reciproké translokace chromosomů a jejich detekce v klinické praxi. Příklady kazuistik pacientů.

Bc. Veronika Sedmíková

Bakalářská práce

Reciprocal chromosomal translocation and their detection in clinical practice. Examples of case reports of patients.

Anotace:

Nosiči balancované translokace mají obecně větší pravděpodobnost infertility, samovolných potratů či narození postižených potomků. Tito jedinci většinou nemají abnormální fenotypový projev, tudíž preventivní záchyt není možný. Tato práce obsahuje základní informace o reciprokých translokacích a různých metodách, kterými je lze detekovat a analyzovat. V praktické části jsou popsány a ukázány souvislosti mezi přítomností balancované translokace rodiče a nebalancované přestavby u potomka. Pro zpracování těchto informací jsem využila dokumentaci pacientů a databází OLG.

Abstract:

Carriers of balanced translocation are generally more likely to be infertile, experience miscarriages or birth of disabled children. These individuals usually do not have an abnormal phenotypic manifestation, therefore preventive detection is not possible. This paper contains basic information about reciprocal translocations and various methods by which they can be detected and analyzed. The practical part describes and shows the relationship between the presence of balanced translocation in the parent and unbalanced rearragement in the child. I used patient documentation and OLG databases to process this information.

Klíčová slova

chromosomové aberace, reciproká translokace, abort, karyotyp, chromosomový zlom

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2020
• Vedoucí: Mgr. Marta Navaříková
• Oponent: RNDr. Eva Makaturová

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví / Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví