Zavedení relativní qPCR pro ověřování nálezů nebalancovaných chromozomových abnormalit detekovaných pomocí aCGH – Bc. Helena Janyšková
Bc. Helena Janyšková
Master's thesis
Zavedení relativní qPCR pro ověřování nálezů nebalancovaných chromozomových abnormalit detekovaných pomocí aCGH
The implementation of relative qPCR as a method of validation of the findings of unbalanced chromosomal abnormalities detected by aCGH
Anotácia:
Zisky a ztráty genetického materiálu (dnes označovány jako CNV z anglického copy--¬number variation) jsou již dlouhou dobu spojeny s řadou syndromů, onemocnění a dalších patologických stavů. Pomocí celogenomových metod, jako je například aCGH, jsou postupně odhalovány další CNV, které mohou mít klinický význam. CNV nalezené pomocí aCGH by však měly být vždy potvrzeny nezávislou metodou a pro lepší …viacAbstract:
Gains and losses of genetic material (commonly referred to as CNVs – copy-number variations) have for a long time been connected to a number of syndromes, disorders and other pathological states. Using whole-genome methods such as aCGH more CNVs, which can be clinically significant, are being revealed. However, CNVs detected by aCGH should always be validated by an independent method and both parents …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2016
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/imfye/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 6. 6. 2016
- Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
JANYŠKOVÁ, Helena. \textit{Zavedení relativní qPCR pro ověřování nálezů nebalancovaných chromozomových abnormalit detekovaných pomocí aCGH}. Online. Diplomová práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2016. Dostupné z: https://theses.cz/id/s6tvem/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Prenatální diagnostika chromozomových aberací: Retrospektivní studie
Markéta KOSUBOVÁ -
Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami
Denisa Veselá -
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
Markéta JUŘICOVÁ -
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Iva Slámová