Downův syndrom

Jana Grossmannová

Bakalářská práce

Down syndrome

Anotace:

Bakalářská práce se zaměřuje na Downův syndrom, což je jedna z nejčastějších a nejznámějších chromozomálních mutací, která je způsobena přebytečným 21. chromozomem. V práci je zahrnuta charakteristika této duševní a tělesné poruchy, dále genetická podstata a klinické projevy tohoto onemocnění, také stručná historie, diagnostika a možnosti léčby. V práci je i krátce zmíněna prevalence Downova syndromu v České republice a ve světě.

Abstract:

This bachelor thesis is focusing the matter of Down syndrome, which is one of the most common and known chromosomal mutations. It is caused by an extra 21. chromosome. This thesis includes characteristics of this mental and physical disorder, its gene nature and its clinical manifestations. Thesis also briefly describes the history of this genetic condition, diagnostic methods and treatment possibilities. There is also mentioned a prevalence of Down syndrome in the Czech Republic and in the world.

Klíčová slova

Downův syndrom, chromozomy, trisomie 21, screening

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 27. 6. 2017

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant