Genetika nádorové predispozice: mutační analýza kandidátních genů pro mammární karcinomy v chromosomální oblasti 11q22-q23"

Mgr. Daria Strouhalová, Ph.D.

Disertační práce

Genetics of tumor predisposition: Mutation analysis of candidate genes for mammilar carcinomas in chromosomal region 11q22-q23

Anotace:

Nádory prsu představují jednu z nejvýznamnějších malignit vůbec. Přibližně 7% nádorů prsu a 10% nádorů vaječníků v populaci je přisuzováno dědičnosti nádorově citlivých genů. Nádory prsu jsou nejčastějšími malignitami u žen a zahrnují až 30% případů rakoviny ve světě. Objev genů, jejichž konstituční mutace/inaktivace výrazně disponuje k malignitám, jako např. BRCA1 nebo BRCA2, znamenal pokrok v pochopení mechanismů maligní transformace, ale také možnost individuální predikce rozvoje mammárních karcinomů. Mutace v těchto dvou důležitých genech jsou nejčastěji nalezeny v rodinách s vícečetnými případy nádoru prsu. Nicméně mutace v BRCA1 a BRCA2 genech byly identifikovány jen u kolem 80% rodin s 4 nebo 5 případy nádoru prsu žen. To jsou důvody, proč se předpokládá, že pravděpodobně existuje jeden nebo více jiných genů, jejíchž mutace zvyšují riziko vzniku nádoru prsu.

Abstract:

Mutation i two breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, account for most multiple-case breast cancer families containing members with ovarian cancer or male breast cancer. However, mutations in BRCA1 and BRCA2 genes have been identified in only about 80% of families with four or five cases of of female breast cancer. It is, therefore, likely that mutations that confer a high risk of breast cancer exist in one or more other genes. Several groups are searching for these genes by use of whole genome scanning, but the success of this approach depends on the undrelying heterogenity of the remaining breast cancer susceptibility loci.

Klíčová slova

ATM gen, mutace, nádory prsu ATM gen, mutations, breast cancer

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 7. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 9. 2007
• Vedoucí: prof. MUDr. Jiří Vácha, DrSc.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Všeobecné lékařství / Fyziologie a patologická fyziologie