Hereditární tyrozinemie typ I,II,III - dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin

Mgr. Petra Lisníková

Bachelor's thesis

Hereditary tyrosinemia type I,II,III - hereditary amino acid metabolism disorders

Anotácia:

Bakalářská práce se zaměřuje na problematiku hereditární tyrosinémie typu I, II, III – vzácnou dědičnou poruchu metabolismu aminokyseliny tyrosinu. Teoretická část popisuje patogenezi a hlavní manifestace jednotlivých typů onemocnění, diagnostiku a terapií hereditární tyrosinémie, včetně dietního opatření. Uvedeny jsou také informace o významu bílkovin a aminokyseliny tyrosinu v organismu, pohled na těhotenství při hereditární tyrosinémii a přehled dalších poruch metabolismu tyrosinu.Praktická část obsahuje kazuistiky tří pacientů s hereditární tyrosinémii, včetně individuálních dietních rozpisů. V závěru praktické části jsou uvedeny tři vzorové dietní rozpisy a jídelníčky na 1 den pro dvě děti a dospělého jedince s hereditární tyrosinémie I. typu.

Abstract:

Thesis centre on problematic of hereditary tyrosinemia – a rare inborn error of metabolism amino acid tyrosine. The theoretical part describes pathogenesis and main manifestations of various types of disease, the diagnostics and therapy of hereditary tyrosinemia, including diet measures. There are also presented informations about the importance of protein and amino acid tyrosine in the organism, the view of pregnancy in hereditary tyrosinemia and overview of other disorders of tyrosine metabolism. The practical part contains cases of three patients suffering from hereditary tyrosinemia, including individual dietary schedules. At the end of the practical part, three model diet measures and diets for 1 day for a two children and adult suffering from hereditary tyrosinemia type I, are presented.

Kľúčové slová

Hereditární tyrosinémie, patogeneze, klinické příznaky, diagnostika, terapie, dietní opatření, hereditary tyrosinemia, pathogenesis, clinical symptoms, diagnostics, therapy, diet measures.

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 19. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2012
• Vedúci: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
• Oponent: MUDr. Lenka Dostalová Kopečná, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Dietitian