Detekce rozsáhlých genomických delecí a duplikací v genu BRCA1 u pacientek s dědičnou predispozicí k nádorům prsu a ovaria – Bc. Veronika Kosinová
Bc. Veronika Kosinová
Bachelor's thesis
Detekce rozsáhlých genomických delecí a duplikací v genu BRCA1 u pacientek s dědičnou predispozicí k nádorům prsu a ovaria
Detection of large genomic deletions and duplications in BRCA1 gene among woman with hereditary predisposition to breast and ovarian cancer
Abstract:
Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria patří mezi nejčastější dědičná onemocnění nejen v české populaci. Většina případů je zapříčiněna zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Vzhledem k přítomnosti rozsáhlých intragenových delecí v genu BRCA1, které nelze zachytit screeningovými metodami vycházející z PCR reakce, je důležité využívat metodu MLPA v rutinní diagnostice genu BRCA1 u pacientek …moreAbstract:
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is one of the most common hereditary disease not only in the czech population. Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are responsible for majority of this cases. Owing to presence of large intragenomic deletions in BRCA1 gene, which are not detectable by PCR-based screening methods, it is necessary to use MLPA in routine diagnostics of BRCA1 gene among …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 22. 4. 2014
Identifier:
https://is.muni.cz/th/vzpo0/
Thesis defence
- Date of defence: 11. 6. 2014
- Supervisor: RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.
- Reader: Mgr. Silvie Dudová
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
KOSINOVÁ, Veronika. \textit{Detekce rozsáhlých genomických delecí a duplikací v genu BRCA1 u pacientek s dědičnou predispozicí k nádorům prsu a ovaria}. Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Medicine. 2014. Available from: https://theses.cz/id/v418cn/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Informovanost pacientů/klientů indikovaných k selektivní koronarografii
Klára PETRÁKOVÁ -
Lokální a vzdálené metastazování u nádorů prsu: molekulární charakteristiky a terapeutické cíle
Lucia Janáčová -
Nádorové mikroprostředí a chemorezistence nádoru prsu
Barbora Maierová -
Molekulární mechanismy chemorezistence u nádorových onemocnění prsu a prostaty
Kateřina Seitlová -
Intratumorální heterogenita a plasticita nádorů prsu
Barbora Kvokačková -
Detekce N-glykanových struktur izolovaných ze sér a tkání pacientek s nádorem prsu
Eliška Stuchlíková -
Nové prometastatické proteiny u nádorů prsu a jejich molekulární úloha
Lucia Janáčová -
Zhodnocení účinnosti neoadjuvantní chemoterapie u pacientek s karcinomem prsu a identifikace prediktivních a prognostických faktorů
Miloš Holánek