Život mladého muže s Apertovým syndromem

Bc. Marcela Kolísková

Bakalářská práce

The life of a young man with Apert syndrome

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá vzácným genetickým onemocněním, Apertovým syndromem. Obsahuje teoretické informace vymezující Apertův syndrom, jeho genetický základ, hlavní rysy, přidružené zdravotní problémy, případnou mentální retardaci dítěte a vliv tohoto postižení na jedince a jeho okolí. Cílem bakalářské práce bylo zjistit, jaký je dopad Apertova syndromu na život takto postiženého mladého muže a jaké oblasti života nejvíce ovlivňuje. Výzkum byl prováděn kvalitativní formou, pomocí polostrukturovaného rozhovoru, na jehož základě byla vytvořena případová studie. Výsledky šetření prokázali omezení mladého muže ve všech oblastech jeho života, nejvíce v oblasti sociální a sebeobsluhy. I přesto však práce poukazuje na snahu muže žít co nejkvalitnější život, vhledem k jeho postižení.

Abstract:

The thesis informs about rare congenital disorder, Apert syndrom. It contains theoretical information defining Apert syndrom, it‘s genetic basis, main characteristics, associated health problems, possible mental retardation, and impact on patient and his family. The goal was to find out, how and which aspects of life does the Apert syndrom affect young man. Research was done by qualitative method, using semistructured interview. Case study was based on results. It shows limits of a young man at every aspect of his life, mostly at social and self-care. Despite that, the thesis shows his efforts to live best life possible, due to his handicap.

Klíčová slova

Apertův syndrom, kraniosteóza, hypoplazie, syndaktylie, abnormality dutiny ústní, spánkové apnoe, akné, mentální retardace, Apert syndrome, craniostenosis, hypoplasia, syndactyly, abnormality of the oral cavity, sleep apnea, acne, mental retardation

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 31. 3. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 2. 6. 2017
• Vedoucí: PhDr. Mgr. Lucie Procházková, Ph.D.
• Oponent: PhDr. Petra Röderová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Pedagogická fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace v pedagogice / Speciální pedagogika se zaměřením na vzdělávání