Genetická diagnostika dětské trombocytopenie pomocí celogenomového optického mapování – Bc. Lea ŽILINSKÁ
Bc. Lea ŽILINSKÁ
Master's thesis
Genetická diagnostika dětské trombocytopenie pomocí celogenomového optického mapování
Genetic diagnostics in childhood thrombocytopenia using whole genome optical mapping
Anotácia:
Trombocytopenie (TP) jsou charakterizovány sníženym počtem trombocytů z důvodu nerovnováhy mezi tvorbou a zánikem trombocytů v periferní krvi. TP je často spojována s mutacemi v genech, které se podílejí na diferenciaci megakaryocytů a/nebo tvorbě trombocytů. Navzdory pokrokům v diagnostice pomocí sekvenování nové generace zůstávají u mnoha případů molekulární mechanismy a příčiny vzniku TP neobjasněny …viacAbstract:
Thrombocytopenias (TP) are characterized by a by a reduced platelet count due to an imbalance between platelet production and death in the peripheral blood. TP is often associated with mutations in genes involved in megakaryocyte differentiation and/or platelet formation. Despite advances diagnostic using next generation sequencing (NGS) the molecular mechanisms and causes of TP remain unclear in many …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 4. 2024
Obhajoba závěrečné práce
- Vedúci: Mgr. Jiřina Maňáková
Citační záznam
Jak správně citovat práci
ŽILINSKÁ, Lea. Genetická diagnostika dětské trombocytopenie pomocí celogenomového optického mapování. Olomouc, 2024. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné do 22. 4. 2027
- Po tomto datu bude práce dostupná: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPalacký University Olomouc
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Biochemistry / Biochemistry
Práce na příbuzné téma
-
Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant
Pavla Mrhačová -
Obhajoba absolventské role (Lamorak, Mordred) v inscenaci Láska. Krev. Excalibur!!!
Dominika Wächterová -
Krev není voda (inscenace na motivy knih Josteina Gaardera)
Soňa Chalányová -
Krev není voda (inscenace na motivy knih Josteina Gaardera)
Anna Stenzlová -
Krev není voda (inscenace na motivy knih Josteina Gaardera)
Petra Antlová -
Krev, pot, slzy a lak na nehty: Toxická maskulinita a její vztah k fyzickému a duševnímu zdraví mužů
Vít Janů -
Krev jako biologická stopa ve forenzních disciplínách
Silvia Miženková -
„Nebudeš požívat krev“, Otázka požití krve v křesťanství, židovství a islámu se zvláštním přihlédnutím ke Svědkům Jehovovým
Linda Kaderková