Analýza vybraných genů pro stanovení genetických predispozic ovlivňujících sportovní výkon pomocí sekvenování nové generace

Mgr. Lucie Kulišťáková

Advanced ('rigorózní') thesis

Analysis of selected genes for determining genetic predispositions influencing athletic performance using next-generation sequencing method

Abstract:

Cílem této rigorózní práce bylo prozkoumat genetické predispozice spojené se sportovním výkonem a vytvořit genetický panel pro jejich identifikaci. Panel zkoumá 11 jednonukleotidových variant SNP rozložených v 10 genech spojených s rychlostí, vytrvalostí, silou a svalovým růstem. Personalizovaná diagnostika v kontextu sportu nám umožňuje identifikovat klíčové genetické faktory pro optimalizaci tréninkových a zotavovacích strategií dle genetického profilu jedince. Metodou NGS bylo otestováno 127 dobrovolníků. Vybrané varianty byly založeny na literární rešerši, odkazující na genotypy běžně nalezené u elitních sportovců. Z analýzy vyplynulo, že je každý z dobrovolníku nositelem alespoň jedné výhodné varianty. Konkrétně se jedná o variantu v genu VDR (rs10735810), která je spojena se svalovou silou, a variantu v genu AMPD1 (rs17602729), asociovanou s vytrvalostí. U 41 % účastníků byla identifikována výhodná alespoň jedna výhodná varianta pro rychlostní disciplíny, u 13 % vyšetřovaných pak kombinace dvou variant a pouze u 2 % byly nalezeny výhodné varianty tři, čtyři výhodné varianty nebyly nalezeny u nikoho. Zjištění ukazuje, že kombinace více výhodných genotypů má klesající trend. To zdůrazňuje důležitost zkoumání více genetických variant pro konkrétní sportovní vlastnost, aby bylo zajištěno, že výsledky mají kvalitní vypovídající hodnotu. Nejčastěji se vyskytovaly varianty spojené s celkovým sportovním výkonem, zatímco varianty spojené s rychlostí a svalovým růstem byly méně běžné. Vzácná varianta rs1805086 v genu MSTN spojená s nadměrným svalovým růstem nebyla v homozygotní formě nalezena u žádného z dobrovolníků. Tento výzkum zdůrazňuje rostoucí význam personalizované diagnostiky, která, společně s technologickým pokrokem, nabízí inovativní přístupy k vylepšení sportovních výkonů a celkového zdraví jedince. Je zřejmé, že diagnostika založená na genetickém profilu může hrát klíčovou roli v budoucím rozvoji sportu a zdravotní péče.

Abstract:

The aim of this rigorosum thesis was to explore genetic predispositions associated with athletic performance and to develop a genetic panel for their identification. The panel examines 11 single nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed across 10 genes related to speed, endurance, strength, and muscle growth. Personalized diagnostics in the sports context allows us to identify key genetic factors for optimizing training and recovery strategies based on an individual's genetic profile. Using the NGS method, 127 volunteers were tested. The selected variants were based on a literature review, referencing genotypes commonly found in elite athletes. The analysis revealed that every volunteer carried at least one advantageous variant. Specifically, these are the variants in the VDR gene (rs10735810), linked to muscle strength, and the AMPD1 gene (rs17602729), associated with endurance. 41 % of participants were identified with at least one favourable variant for speed disciplines, 13% had a combination of two variants, and only 2% had three beneficial variants; no participant had four advantageous variants. The findings indicate that the combination of multiple advantageous genotypes follows a declining trend. This underscores the importance of examining more genetic variants for specific athletic traits to ensure that the results hold meaningful diagnostic value. Variants related to overall athletic performance were most prevalent, while those associated with speed and muscle growth were less common. The rare variant rs1805086 in the MSTN gene, associated with excessive muscle growth, was not found in the homozygous form in any participant. This research emphasizes the growing significance of personalized diagnostics which, in conjunction with technological advancements, offers innovative approaches to improving athletic performances and overall individual health. It's evident that diagnostics based on genetic profiling can play a crucial role in the future advancement of sports and healthcare.

Keywords

personalizovaná medicína, sportovní genetika, polymorfismus, NGS, genetický profil, dědičné faktory, sekvenace DNA, sportovní vlastnosti

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 10. 2023

Thesis defence

• Date of defence: 16. 1. 2024
• Reader: Mgr. Jan Smetana, Ph.D., prof. RNDr. Aleš Knoll, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Advanced ('rigorózní řízení') programme / field:
Molecular Biology and Genetics / Molecular Biology and Genetics