Bc. Lucie Šedová

Diplomová práce

Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1

Functional consequences of a mutation in KCNQ1 gene
Anotace:
Gen KCNQ1 kóduje strukturu α-podjednotky kanálu, který vede pomalu se aktivující složku opožděného K+ proudu (IKs). Tento proud se účastní srdeční repolarizace. Mutace genů kódujících strukturu jednotlivých podjednotek IKs kanálu vedou k různým typům jeho dysfunkce. Nesprávná funkce IKs kanálu je pak podkladem dědičných arytmogenních syndromů, jejichž průběh může vést až k náhlé srdeční smrti. Doposud …více
Abstract:
KCNQ1 gene encodes structure of α-subunit of the channel that conducts slowly activating component of delayed rectifier outward K+ current (IKs). This current is involved in cardiac repolarisation. Mutations in genes encoding structure of individual subunits of IKs channel lead to various types of channel dysfunction. Incorrect IKs channel function is the basis of hereditary arrhythmogenic syndromes …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 1. 2018

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 14. 2. 2018
  • Vedoucí: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
  • Oponent: Ing. Dagmar Jarkovska, PhD

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách