Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1 – Bc. Lucie Šedová
Bc. Lucie Šedová
Diplomová práce
Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1
Functional consequences of a mutation in KCNQ1 gene
Anotace:
Gen KCNQ1 kóduje strukturu α-podjednotky kanálu, který vede pomalu se aktivující složku opožděného K+ proudu (IKs). Tento proud se účastní srdeční repolarizace. Mutace genů kódujících strukturu jednotlivých podjednotek IKs kanálu vedou k různým typům jeho dysfunkce. Nesprávná funkce IKs kanálu je pak podkladem dědičných arytmogenních syndromů, jejichž průběh může vést až k náhlé srdeční smrti. Doposud …víceAbstract:
KCNQ1 gene encodes structure of α-subunit of the channel that conducts slowly activating component of delayed rectifier outward K+ current (IKs). This current is involved in cardiac repolarisation. Mutations in genes encoding structure of individual subunits of IKs channel lead to various types of channel dysfunction. Incorrect IKs channel function is the basis of hereditary arrhythmogenic syndromes …víceKlíčová slova
KCNQ1 Kv7.1 KCNE1 Yotiao mutace funkční analýza patch clamp R562S LQT interval QT IKs arytmie elektrofyziologie
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 1. 2018
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/kev6g/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 14. 2. 2018
- Vedoucí: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
- Oponent: Ing. Dagmar Jarkovska, PhD
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách
Práce na příbuzné téma
-
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Funkční důsledky mutace v genu CLCN1
Barbora Smejkalová -
Molekulárně-genetické aspekty komorových arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu
Tomáš Novotný -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Zavedení metodiky analýzy genu CACNA1C spojeného se syndromem prodlouženého QT intervalu
Jana Baldrianová