ANALÝZA MUTACÍ V GENU TSC2:srovnání účinnosti detekce metodou prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu.

Petra KOTLÁROVÁ

Diplomová práce

ANALYSIS OF TSC2 GENE MUTATIONS: comparision of detection using classical DGGE and DGGE with heteroduplex creation.

Anotace:

Komplex tuberózní sklerózy je multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech TSC1 a TSC2. Teoretická část této práce zahrnuje stručnou charakteristiku klinických, histologických a genetických aspektů této choroby a přehled nejčastěji používaných metod umožňujících odhalování mutací v genech TSC1 a TSC2. Praktická část je zaměřena na srovnání účinnosti v odhalování mutací prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu na základě výsledků získaných vyšetřováním genu TSC2 u přiděleného souboru pacientů. U jednotlivých typů mutací detekovaných v genu TSC2 je stanoveno jejich procentuální zastoupení, které je porovnáno s mezinárodním seznamem dosud detekovaných mutací v genu TSC2. Dále byla zjišťována proporce odhalených mutací z celkového množství detekovaných změn v genu TSC2 a stanovena proporce pacientů s odhalenou jednou nebo i více změnami v genu TSC2 z celkového počtu všech pacientů vyšetřovaných v genu TSC2.

Abstract:

The tuberous sclerosis complex is a multisystem autosomal dominant hereditary disorder that is caused by mutations in genes TSC1 and TSC2. The theoretical part of this thesis includes a characteristic of clinical, histolgical and genetical aspects of the disorder and a summary of the most frequently used methods for detecting mutations. The experimental part of the thesis is focused on comparing the efficiency of mutation detection using classical DGGE to using DGGE with heteroduplex creation, based on the results of the investigation of TSC2 gene in the assigned group of patients. The percentage distribution of various mutation types detected in TSC2 gene is compared with the international register of all the detected mutations in TSC2 gene up to this date. Additionally, the proportion of detected mutations in the total number and the proportion of patients with one or more detected mutations in TSC2 gene in the total number of assigned group of patients have been determined.

Klíčová slova

komplex tuberózní sklerózy, TSC1, TSC2, DGGE po prosté PCR, DGGE po PCR s tvorbou heteroduplexu, PCR, PCR s tvorbou heteroduplexu, heteroduplex, mutace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 11. 2010

Identifikátor: 134905

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Zoologie