Fyzioterapie u pacientů se spinální svalovou atrofií - využití terapeutických metod a kompenzačních pomůcek k oddálení neuromuskulárních deformit páteře

Karolína KUBIČKOVÁ

Bakalářská práce

Physiotherapy for patients with Spinal Muscular Atrophy - therapeutic use methods and assistive devices to delay neuromuscular spinal deformities

Anotace:

Ve své bakalářské práci se věnuji problematice spinální muskulární atrofie (SMA), vlivu prováděné terapie a využívaných kompenzačních pomůcek na progresi nemoci. SMA je autozomálně recesivní genetické progredující onemocnění nervosvalového aparátu, při kterém postupně dochází v důsledku poškození motoneuronů předních rohů míšních ke svalové hypotonii až atrofii. Řadí se mezi vzácná dědičná onemocnění, kdy jsou oba rodiče postiženého nositelé defektního genu, ačkoliv u nich samotných se nemoc neprojevila. Onemocnění u středních a těžších forem SMA se začíná obvykle projevovat v raném dětském věku. Rychlost progrese onemocnění je u každého jedince jiná. Pacienti, kteří trpí touto chorobou, jsou ve velké většině případů odkázáni na invalidní vozík a je u nich výrazně zkrácena délka života. Patogeneze ani léčba nejsou v současné době zatím známy (Nováková, Havlová, Böhm; 2006). Jedním z velkých problémů, které nemoc přináší, je vznik neuromuskulárních deformit páteře, které se postupně zhoršují. Progredující skolióza je často tak významná, že je nezbytná operativní léčba, neboť již dochází k útlaku vnitřních orgánů a konzervativní terapie už není dostačující. Pacienti si také často stěžují na bolestivost zad a kyčelních kloubů. Z pohledu fyzioterapie je nezbytné zvolit správnou, individuální terapii pro každého jedince se SMA a pacientovi doporučit vhodné kompenzační pomůcky. Zvláště velkou pozornost je nutné věnovat volbě vozíku. Při jeho výběru je důležité dbát na správný sed a dostatečnou stabilitu trupu, neboť ve vozíku tráví pacienti se SMA většinu svého času, a proto je důležité, aby jim zajišťoval dostatečný komfort, pohodlí a zároveň, aby co nejvíce zamezil rozvoji deformit páteře, obliquit pánve atd. V teoretické části své bakalářské práce jsem se zaměřila na vymezení nemoci SMA. Uvedla jsem klasifikaci SMA, možnosti terapie, zmínila jsem využívané fyzioterapeutické metody, které se nejčastěji aplikují v terapii. Zaměřila jsem se na používané kompenzační pomůcky, bez kterých by se nemocní se SMA v běžném denním životě neobešli, a které jsou možnou alternativou umožňující zpomalení progrese nemoci. Kvalitní a vhodně zvolená kompenzační pomůcka se podílí na částečném zpomalení vzniku či postupu neuromuskulárních deformit páteře. Cílem mé bakalářské práce bylo zmapovat možnosti aplikovatelné fyzioterapie u SMA, zda se terapeutickými metodami dá do určité míry ovlivnit progrese nemoci a jak jsou kompenzační pomůcky dostupné a efektivní.

Abstract:

In my bachelor work I look into the problems of the spinal muscular atrophy, assess both the effect of physiotherapy performed and utilization of compensation aids to control the progression of the disease. SMA presents an autosomal recessive genetic progressive disease of neuromuscular system, in the course of which muscular hypotonia, even atrophy develops. This process origins in a gradual deterioration of motoneutrons of frontal spinal corners. SMA ranks among rare hereditory diseases when both parents of the affected patient are bearers of a defective gen, although the illness doesn´t manifest in them themselves. The illness, in its medium and more advanced forms, starts usually its occurence in an early childhood. The rapidity of SMA progression differs in every individual. The patiens who suffer from this illness are mostly dependent on a wheelchair and their lifetime is substantially limited. Neither pathogenesis, nor treatment are currently known.One of major problems, which are brought by the illness, is the start of a backbone neuromuscular deformities which gradually deteriorates. A progressing scoliosis is often so significant that a surgical treatment becomes inevitable because compression of internal organs reaches such a condition that a conservative treatment is not sufficient any more. The patiens often complains of a back and hip painfulness. Viewed by physiotherapy, it seems inevitable to select a correct, individual therapy for every affected person and to recommend them suitable compensation aids. In particular, the choice of a wheelchair must be done with a proper care. Especially the quality of the sitting part and the part catering for a sufficient stability of the body, present the most important items to check while selecting a wheelchair. The importance of a proper wheelchair results from the fact that the SMA patiens spend in it most of their lifetime and that´s why the comfort of usage and the limitation of both backbone deformities and pelvis obliquities appears so important.In the theoretical part of my work I focused on the definition of SMA disease. I stated the classification of SMA and the therapy options. Next, I mentioned the physiotherapy methods, which are most often employed in therapy and compensation aids, which are inevitable for the SMA patiens and present a slowdown of the disease progression. A high quality and suitably selected compensation aid participates in a partial deceleration of occurence or progression of neuromuscular deformation of the backbone.This bachelor thesis aims at monitoring of physiothrapy application chances in SMA. It examines if the illness can be partially affected by employing physiotherapeutical methods. In addition, it deals with the availability and effectivity of compensation aids.

Klíčová slova

spinální svalová atrofie, neuromuskulární deformity páteře, kompenzační pomůcky, fyzioterapie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 8. 2013

Zveřejnit od: 14. 8. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Kamila Karásková

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zdravotně sociální fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Fyzioterapie