Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb

Bc. Veronika Balšínková

Bakalářská práce

The importance of genetic counseling for carriers of balanced chromosomal rearrangements

Anotace:

Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován karyotyp, a také jsou vysvětleny možnosti,které jim současné genetické poradenství nabízí. V neposlední řadě je popsána souvislost mezi přítomností balancované aberace u rodiče a nebalancované přestavby v karyotypu potomka.

Abstract:

The carriers of balanced chromosomal aberrations generally have a greater risk of having a child with unbalanced rearrangement, which already brings phenotypic expression. At the Department of Medical Genetics they usually come in planning their own offspring. This thesis includes methods of karyotyping and also explains the possibilities, that them offers currently genetic counseling.Finally there is describe the relationship between the presence of balanced aberration in parents karyotype and unbalanced rearrangement in children karyotype.

Klíčová slova

genetické poradenství, nosiči aberací, balancované přestavby, karyotyp, význam poradenství

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2013
• Vedoucí: Mgr. Marta Hanáková
• Oponent: Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant