Bc. Tatiana Kováčová

Diplomová práce

Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích

Detection of binding of the splicing regultory proteins on the pre-mRNA and the determination of the differences in this binding upon selected human pathological mutations
Abstract:
The pre-mRNA splicing is a fundamental step in the expression of genes by which introns are removed from the pre-mRNA and exons are joined to form a mature transcript. The importance of an accurate splicing is illustrated by the fact that at least 15 % up to 50 % of splicing mutations cause human genetic diseases. In this thesis I deal with c.1092T›A mutation in the gene encoding iduronate-2-sulfatase …více
Abstract:
Sestřih pre-mRNA je základní krok genové exprese, kterým dochází k odstranění intronů z pre-mRNA a k následnému spojení exonů za tvorby zralého transkriptu. Důležitost přesného sestřihu je vyzdvižená faktem, že 15 až 50 % sestřihových mutací způsobuje lidská dědičná onemocnění. V této práci se zabývám mutací c.1092T›A v genu kódujícím enzym iduronát-2-sulfatázu (IDS), která způsobuje X-vázanou recesívní …více
 
 
Jazyk práce: slovenština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 13. 6. 2014
  • Vedoucí: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta