Genetická analýza spontánních potratů

Bc. Kateřina Weisová

Bakalářská práce

Genetic analysis of spontaneous abortions

Anotace:

Genetické abnormality jsou nalézány u přibližně 30 až 80 % vzorků zárodků po spontánním potratu. Nejčastějším zdrojem genetického materiálu jsou choriové klky. Provádí se různé vyšetřovací metody, nejpoužívanější je G-pruhování, pro ověření kontaminace se využívá QF-PCR. Dále se používá FISH, chromozomová CGH, aCGH, SNP array, MLPA a sekvenování. Nejzastoupenější z genetických abnormalit jsou trisomie (50-70 %) převážně maternálního původu, poté polyploidie (18 %), monosomie (15 %), nejméně zastoupené jsou strukturní abnormality a mozaicismus (spíše pod 10 %). Pomocí sekvenování a SNP čipů se začínají objevovat chyby v jednotlivých genech a jejich podíl na potratu.

Abstract:

Genetic abnormalities are found in approximately 30 to 80 % of products of conception of samples after spontaneous abortion.The most common source of genetic material are chorionic villi. There are various examination methods, the most used is G-banding, while QF-PCR is used to verify contamination. Other include FISH, chromosomal CGH, aCGH, SNP array, MLPA and sequencing are also used. The most common genetic abnormalities are trisomies (50-70 %) of predominantly maternal origin, followed by polyploidies (18 %), monosomies (15 %), least frequent are structural abnormalities and mosaicism (below 10 %). By using sequencing and SNP array, errors in individual genes are beginning to be discovered along with their effect on abortion.

Klíčová slova

spontánní potrat, genetická analýza, člověk chromozomové abnormality, choriové klky, vyšetřovací metody, spontaneous abortion, genetic analysis, human, chromosomal abnormalities, chorion villi, examination methods

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 6. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 7. 2020
• Vedoucí: prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.
• Oponent: MUDr. Jana Dumková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Lékařská genetika a molekulární diagnostika / Lékařská genetika a molekulární diagnostika