Zpět na vyhledávání

Bc. Zuzana MACEČKOVÁ

Master's thesis

Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.

Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.
Abstract:
Diamon-Blacfan anemia is a rare congenital red cell aplasia, often associated with congenital malformations, particularly of upper limbs and craniofacial region. As a cause, mutations in genes for ribosomal proteins have been reported in approximately 50% of the cases. Mutations in ribosomal proteins lead to defects during ribosome biogenesis and thus ribosome stress, which in turn leads to cell cycle …more
Abstract:
Diamon-Blacfanova anémie je vzácná vrozená aplázie červené krevní řady, která je často doprovázena vrozenými malformacemi, zejména horních končetin a kraniofaciální oblasti. Příčinou tohoto onemocnění jsou mutace v genech pro ribozomální proteiny, které byly detekovány u přibližně 50 % případů. Mutace v ribozomálních genech vedou k defektům během ribozomální biogeneze a tím k ribozomálnímu stresu, …more
 

Keywords

Diamond-Blackfanova anémie ribosomální stres celoexomové sekvenování
 
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2014
Accessible from:: 12. 5. 2014

Thesis defence

  • Supervisor: Mgr. Petr Vojta

Citation record

Cite this text
The right form of listing the thesis as a source quoted

MACEČKOVÁ, Zuzana. Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.. Olomouc, 2014. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta

Full text of thesis

Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 12.5.2014

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • Soubory jsou od 12. 5. 2014 dostupné: světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakulta

PALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC

Faculty of Science

Master programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.
  • No theses on a related topic available.
 
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights
Theses z2n5gd z2n5gd/2
1/6/2014
Folders
Files
thesis maceckova_dp.pdf
MARKLOVÁ, E.
2/6/2014

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.