Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia. – Bc. Zuzana MACEČKOVÁ
Bc. Zuzana MACEČKOVÁ
Master's thesis
Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.
Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.
Abstract:
Diamon-Blacfan anemia is a rare congenital red cell aplasia, often associated with congenital malformations, particularly of upper limbs and craniofacial region. As a cause, mutations in genes for ribosomal proteins have been reported in approximately 50% of the cases. Mutations in ribosomal proteins lead to defects during ribosome biogenesis and thus ribosome stress, which in turn leads to cell cycle …moreAbstract:
Diamon-Blacfanova anémie je vzácná vrozená aplázie červené krevní řady, která je často doprovázena vrozenými malformacemi, zejména horních končetin a kraniofaciální oblasti. Příčinou tohoto onemocnění jsou mutace v genech pro ribozomální proteiny, které byly detekovány u přibližně 50 % případů. Mutace v ribozomálních genech vedou k defektům během ribozomální biogeneze a tím k ribozomálnímu stresu, …more
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2014
Accessible from:: 12. 5. 2014
Thesis defence
- Supervisor: Mgr. Petr Vojta
Citation record
The right form of listing the thesis as a source quoted
MACEČKOVÁ, Zuzana. Molecular pathology of Diamond Blackfan anemia.. Olomouc, 2014. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 12.5.2014
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 12. 5. 2014 dostupné: světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology
Theses on a related topic
- No theses on a related topic available.
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights