Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému – Mgr. Tereza Grymová, Ph.D.
Mgr. Tereza Grymová, Ph.D.
Doctoral thesis
Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému
Alternative splicing of the exon 3 SERPING1 gene and neutrophil activation in the context of hereditary angioedema pathogenesis
Abstract:
Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované recidivami otoků podkoží a sliznic. Nejčastější typ HAE (HAE-C1INH) je způsoben mutacemi v genu SERPING1 kódujícím C1 inhibitor (C1-INH). Typickým znakem je variabilita klinických projevů, nezávislá na typu mutace. Tato disertační práce je proto zaměřena na potenciální faktory modulující projevy HAE-C1INH - alternativní …moreAbstract:
Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disorder manifesting as recurrent submucosal and subcutaneous edemas. The most common HAE type (HAE-C1INH) is caused by mutations in the SERPING1 encoding C1 inhibitor (C1INH). Its typical feature is clinical symptom variability independent of the mutation type. This Ph.D. thesis is thus focused on the potential factors modulating HAE-C1INH symptoms …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 3. 7. 2020
Identifier:
https://is.muni.cz/th/rd3cl/
Thesis defence
- Date of defence: 3. 9. 2020
- Supervisor: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Reader: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
GRYMOVÁ, Tereza. \textit{Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému}. Online. Doctoral theses, Dissertations. Brno: Masaryk University, Faculty of Medicine. 2020. Available from: https://theses.cz/id/0nufsb/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
Medical Microbiology, Immunology and Pathology / Medical Microbiology and Immunology
Theses on a related topic
-
Stabilita komplementového systému u hereditárního angioedému (HAE)
Renáta Vytopilová -
Evolution and function of alternative splicing in plants
Kseniya Timofeyenko -
Rotačně nanášené Er\hindex{3+} a Er\hindex{3+}/Yb\hindex{3+} dopované tenké vrstvy GeS\dindex{2} a (GeS\dindex{2})\dindex{80}(Ga\dindex{2}S\dindex{3})\dindex{10}(Sb\dindex{2}S\dindex{3})\dindex{10}
Tomáš Halík -
Physico-chemical and optical properties of Er\hindex{3+}-doped and Er\hindex{3+}/Yb\hindex{3+}-, Er\hindex{3+}/Ho\hindex{3+}-co-doped chalcogenide glasses
Dianna Himics -
Kompletní\hsp{0,3cm}návrh\hsp{0,3cm}trasy\hsp{0,3cm}potrubí\hsp{0,3cm}kondenzátu\hsp{0,3cm}parní\hsp{0,3cm}turbíny\nl{}65 MW z kondenzátoru a OTV přes NT regeneraci do napájecí nádrže kotle včetně dimenzování čerpadel a veškerých potřebných pevnostních a průtokových výpočtů
Jan HORÁK -
Experimentální stanvení vazebných afinit fosfoproteinů vázaných do 14-3-3 proteinů důležitých pro neurobiochemii mozku
Zuzana Trošanová -
Studium struktury a interakcí fosforylovaného 14-3-3 proteinu
Aneta Kozeleková -
Vývoj informačného systému na vizualizáciu 3D modelov a vývoj prototypu na meranie 3D objektov
Róbert Cibula