Diagnostický význam amplifikace genů hTERC a MYCC při vzniku a vývoji cervikálních intraepiteliálních dysplázií a karcinomu děložního hrdla

Bc. Anna Laštůvková

Master's thesis

Diagnostic utility of hTERC and MYCC genes amplifications in initiations and development of cervical intraepithelial dysplasia and cervical carcinoma

Abstract:

Karcinom děložního hrdla je v České republice druhým nejčastějším nádorovým onemocněním u žen. I když během posledního desetiletí byla u této malignity dobře popsána etiologická role infekce lidskými papilomaviry (HPV), přes vysokou četnost výskytu infekce HPV u vzorků s dysplázií se vyvinou "high grade léze" a karcinom děložního hrdla pouze u zlomku pacientek infikovaných HPV. Důležitou úlohu v etiologii nádorové transformace mají i genetické defekty. Stejně jako u většiny dalších solidních nádorů se i u karcinomu děložního hrdla setkáváme se specifickými chromozomovými abnormalitami, které mohou způsobovat deregulaci genové exprese a iniciovat tak vznik a vývoj nádorů. S progresí premaligních cervikálních lézí do dalších stádií a progresí karcinomu jsou asociovány zejména amplifikace protoonkogenu MYCC (8q24) a amplifikace genu pro lidskou telomerázu hTERC (3q26). Práce shrnuje výsledky vyšetření 108 pacientek ze skupin bez onkologického nálezu, prekanceróz a s karcinomy děložního hrdla.

Abstract:

Cervical cancer remains the second most common malignancy among women in the Czech Republic. Although the etiological role of high-risk human papilloma virus (HPV) infection was well described in cervical tumorigenesis during last decades, the “high grade lesions” and cervical cancer are developed only in a part of infected patients despite the high incidence of HPV infection in dysplasia samples. Genetic defects also play an important role in tumor transformation etiology. In cervical carcinoma - as well as in many others solid tumors – specific chromosomal aberrations are known. These aberrations can cause gene expression deregulation and so play a role in cancer formation and development. Some chromosomal aberrations have been associated with the progression of premalignant cervical dysplasia to the carcinoma, especially the amplification of the human telomerase gene hTERC (3q26) and protooncogene MYCC (8q24). In this study we present results of detection of chromosomal abnormalities and HPV infection by FISH technique in group of 108 patients from groups with no oncological finding, precancerous lesions and with carcinomas of cercix uteri.

Keywords

carcinoma, hTERC, MYCC, cervical intraepithelial neoplasia, human papilloma virus, HPV, FISH, Karcinom děložního hrdla, cervix uteri, cervikální intraepiteliální léze, amplifikace, lidský papilomavirus

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 12. 6. 2013
• Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics