Genetická detekce achondroplazie u historického kosterního materiálu – Bc. Martin Rusinko
Bc. Martin Rusinko
Master's thesis
Genetická detekce achondroplazie u historického kosterního materiálu
Genetic detection of achondroplasia in historical skeletal material
Abstract:
Achondroplazie je dědičné onemocnění kostí postihující jedno z 20 až 30 tisíc živě narozených dětí. Jedná se o nejfrekventovanější geneticky podmíněný typ nízkého vzrůstu u lidí. Postižení se manifestuje neúměrně krátkými proximálními segmenty končetin spolu s typickým vzhledem hlavy a obličeje. 95% případů achondroplazie je způsobeno bodovou mutací p.Gly380Arg v genu FGFR3, který reguluje enchondrální …moreAbstract:
Achondroplasia is an inherited bone disorder that occurs in one in 20,000 to 30,000 live recent births. It is the most prevalent form of genetically determined human dwarfism. Affected people are characterized by disproportionately short proximal segments of limbs and distinctive craniofacial appearance. 95% of cases is caused by a point mutation p.Gly380Arg in the FGFR3 gene which regulates endochondral …more
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2019
Identifier:
https://is.muni.cz/th/na4it/
Thesis defence
- Date of defence: 10. 6. 2019
- Supervisor: Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Special Biology
Theses on a related topic
-
Verifikace analýz starobylé DNA detekcí humánní DNA ve zvířecích kostech
Martina Hotárková -
Izolace starobylé DNA z tepelně poškozených kostí
Jana Loskotová -
Kvantifikace starobylé DNA u kosterních pozůstatků z pohřebiště Diváky - Padělky za humny
Anna Šenovská -
Zavedení metody kvantifikace degradované DNA pomocí fluorescenčních PCR barviv
Hana Nováčková -
Analýza starobylé DNA z historických vlasů
Martina Daňková -
Detection of Ancient DNA of Encephalitozoon intestinalis (Microsporidia) in Archaeological Material
Eva MYŠKOVÁ -
Význam real time PCR pro studium historické DNA.
Stanislav Lerch