Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie – Bc. Martina Dvořáková
Bc. Martina Dvořáková
Diplomová práce
Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie
The molecular diagnostics of rare forms of congenital adrenal hyperplasia
Anotace:
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) je skupinou dědičných poruch steroidogeneze. Každá porucha je charakterizována defektem některého ze steroidogenních enzymů v biosyntéze kortizolu kůrou nadledvin a vede k sexuální nejednoznačnosti projevující se u obou genetických pohlaví. Nejčastěji postihnutými enzymy jsou 21 hydroxyláza (CYP21A2), 11β hydroxyláza (CYP11B1), 3β hydroxysteroidní dehydogenáza …víceAbstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a family of inherited disorders of steroidogenesis. Each disorder is characterized by a specific deficiency of enzyme involved in steroidogenesis by the adrenal cortex and leads to sexual ambiguity in both genetic sexes. The enzymes most commonly affected are 21 hydroxylase (CYP21A2), 11β hydroxylase (CYP11B1), 3β hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2), and less …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2014
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/p4vs3/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová