Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací – Bc. Hana Poláčková
Bc. Hana Poláčková
Master's thesis
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Detection of clinically relevant genetic variation by next generation sequencing in a patients with intellectual disability
Anotácia:
Intelektuální opoždění vzniká jako následek poruchy vývoje nervové soustavy z různých, často neznámých příčin a celosvětově se řadí mezi jednu z hlavních nevyřešených otázek zdravotní péče. Problém diagnostiky tohoto postižení je v posledních letech úspěšně překonáván díky masivně paralelnímu sekvenování, které je schopno ve vysokém procentu případů odhalit genetickou podstatu opoždění. V rámci této …viacAbstract:
Intellectual disability is a consequence of neurodevelopmental disorder, which occurs due to different causes, with an often unknown origin, and is globally classified as a one of main unsolved questions of health care. This disability’s problematic diagnostics is being successfully overcome by massive parallel sequencing, that has a high chance of detecting the genetic background of this disability …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2019
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/sz2n3/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 24. 6. 2019
- Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Oponent: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
POLÁČKOVÁ, Hana. \textit{Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací}. Online. Diplomová práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2019. Dostupné z: https://theses.cz/id/1j0hot/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Práce na příbuzné téma
-
Genotypizace biomarkerů pro léčbu thiopuriny na bázi rychlého masivně paralelního sekvenování
Tereza Vyhnalová -
Konstrukce molekulárních knihoven pro masivně paralelní sekvenování
Marek PĚNTOŇ -
Význam, využití a efektivita masivně paralelního sekvenování v diagnostice patogenů rostlin
Aleš Eichmeier -
Genotypizace nádorových biomarkerů pomocí nových technologií masivně paralelního sekvenování s důrazem na vysoce citlivou typizaci cirkulující nádorové DNA
Lucia CSERGEOVÁ -
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
Markéta JUŘICOVÁ -
Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování
Klára JANUŠKOVÁ -
Přínos nové generace sekvenování v diagnostice dědičných kardiologických onemocnění
Alena Veverková -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová