Cytogenetika a molekulární cytogenetika u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL) se zaměřením na trizomie chromozomu 12

Bc. Eliška HLADÍKOVÁ

Diplomová práce

Cytogenetics and molecular cytogenetics in patients with chronic lymphocytic leukemia with a focus on the trisomy of chromosome 12

Anotace:

Tato práce se zabývá cytogenetikou a molekulární cytogenetikou u nemocných s chronickou lymfocytární leukémií (CLL) a podrobněji se zaměřuje na pacienty s trizomií chromozomu 12. CLL je klonální lymfoproliferativní onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy apoptózy a klonální proliferace zralých B-lymfocytů akumulujících se v těle nemocných. Onemocnění je charakteristické velmi heterogenním průběhem. K určení prognózy pacientů, jejich stádia a stanovení strategie léčby CLL slouží prognostické markery, mezi které patří i genetické změny. K jejich detekci se používají metody klasické cytogenetiky, fluorescenční in situ hybridizace a array komparativní genomové hybridizace. V rámci diplomové práce byli vybráni pacienti s detekovanou trizomií 12 léčení na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice Olomouc. U tohoto souboru pacientů byla statisticky vyhodnocena přítomnost chromozomových aberací a jejich dopad na průběh onemocnění.

Abstract:

This thesis deals with cytogenetics and molecular cytogenetics in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and focuses on patients with trisomy 12. CLL is a clonal lymphoproliferative disorder which is caused by impaired apoptosis and clonal proliferation of mature B cells accumulating in the body of patients. The disease is characterized by a very heterogeneous course. Prognostic markers, including genetic changes, are used to determine the prognosis, patient stage and treatment strategy for CLL. Methods of classical cytogenetics, fluorescent in situ hybridization and array comparative genomic hybridization are used for their detection. For the purposes of the diploma thesis, patients with detected trisomy 12, treated at Department of Hemato-oncology University Hospital Olomouc, were selected. In this group of patients, the presence of chromosomal aberrations and their impact on the course of the disease, were statistically evaluated.

Klíčová slova

trizomie 12, chronická lymfocytární leukémie, cytogenetika, array komparativní genomová hybridizace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2022

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Helena Urbánková, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie