Asociační analýza vybraných DNA polymorfismů ve vztahu k Roztroušené skleróze

Veronika Tisoňová

Diplomová práce

SNP study of particular DNA polymorfisms in association to Multiple sclerosis

Anotace:

Roztroušená skleróza (RS) patří mezi autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému. Tato choroba napadá oligodendrocytů neuronů bílé hmoty mozku a míchy, přičemž tvoří zánětlivá plaka, která mohou způsobovat poškození až přerušení funkce nervových drah. RS je nevyléčitelná a prognóza se odvíjí od jejího průběhu u každého pacienta individuálně. Tato práce je zaměřena na polymorfismy, u kterých se předpokládá spojitost s RS, SNP rs6897932 genu IL7RA, SNP rs9270986 v blízkosti lokusu HLA-DRB1, SNP rs3135388 v blízkosti genu HLA-DRA, SNP rs2104286 a SNP rs12722489 genu IL2RA. U všech polymorfismů byla provedena genotypizace metodou sekvenování kapilární elektroforézou a následně byly stanoveny alelické a genotypové frekvence. U některých polymorfismů byly pozorované statisticky významné odchylky, což naznačuje, že přítomnost určitých polymorfismů popřípadě jejich skladba by mohla zvyšovat riziko vznikuRS

Abstract:

Multiple sclerosis (MS) belongs to autoimmune disease of central nervous system. This disorder invades neurone oligodendrocytes of white matter brain and spinal cord, whereas creates inflammatory plaques, which can induce interruption of function nerve pathways. MS is incurable and prognosis depends on process of MS for every patient individually. This thesis is focused on polymorphisms SNP rs6897932 from the gene IL7RA, SNP rs9270986 near the gene HLA-DRB1, SNP rs3135388 near the gene HLA-DRA, SNP rs2104286 and SNP rs12722489 from the gene IL2RA, which are supposed to be associated with MS. Genotyping was performed by sequencing analysis using capillary electrophoresis in all polymorphisms, allelic and genotype frequencies were determined consequently. Statistically significant divergences were observed in individual polymorphisms, which indicates that presence of particular polymorphisms, eventually their combinations should enhanced the risk of MS development

Klíčová slova

roztroušená skleróza, jednonukleotidový polymorfismus, interleukinový receptor alfa 2, interleukinový receptor alfa 7, hlavní histokompatibilní komplex II. třídy DR, sekvenační analýza

Keywords

multiple sclerosis, single nucleotide polymorfism, interleukin 2 receptor alpha, interleukin 7 receptor aplha, major histocompatibility complex class II DR, sequence analysis

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 8. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 2. 9. 2010
• Vedoucí: Radek Vodička
• Oponent: Radek Vrtěl

Univerzita Palackého

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie