Theses 

Molekulární diagnostika kostních dysplázií – Mgr. Iva Synková

česky | in English | slovensky

Agenda:
Změnit agendu. Adresa v ISu:

Zpět na vyhledávání

Mgr. Iva Synková

Bakalářská práce

Molekulární diagnostika kostních dysplázií

The molecular diagnosis of skelatal disorders

Anotace: Tato práce se věnuje molekulární diagnostice kostních dysplázií. Je rozdělena na dvě části, z nichž v první z nich je nastíněna problematika kostních dysplázií. Je zde popsána klasifikace kostních dysplázií a také dva nejčastější typy onemocnění - achondroplázie a thanatoforické dysplázie. Druhá část práce je věnována diagnostice skeletálních dysplázií, jak invazivním metodám, tak i modernějším neinvazivním metodám s využitím volné fetální DNA v periferním oběhu matky. V práci jsou zmíněny také nové trendy v prenatální diagnostice onemocnění, včetně sekvenačních metod nové generace.

Abstract: This thesis is dedicated to the molecular diagnosis of skeletal disorders. It is divided into two parts - in the first part there is outlined the issue of skeletal disorders. There is described the classification of skeletal disorders and two most common types of disease too – achondroplasia and thanatophoric dysplasias. The second part of the thesis relates to the diagnosis of skeletal disorders, invasive methods and modern non-invasive methods using free fetal DNA circulating in the maternal plasma too. In the thesis, there are mentioned new trends in prenatal diagnosis of the disorders, sequencing methods of the new generation included.

Klíčová slova: Kostní dysplázie, achondroplázie, thanatoforické dysplázie, prenatální diagnostika, invazivní, neinvazivní, volná fetální DNA, cffDNA, analýza RFLP, elektroforetická separace, MALDI-TOF MS, QF-PCR, dPCR, ddPCR, sekvenování, NGS

Jazyk práce: čeština

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 11. 6. 2014
  • Vedoucí: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Citační záznam

Citace dle ISO 690: LaTeX | HTML | text | BibTeX | Wikipedie

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce
metadataTheses.xml metadataTheses.xml
Jak jinak získat přístup k textu

Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta


Nahoru | Aktuální datum a čas: 23. 7. 2018 06:20, 30. (sudý) týden

Soukromí

Kontakty: theses(zavináč/atsign)fi(tečka/dot)muni(tečka/dot)cz