Molekulárně genetická analýza variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií

Bc. Martina Bednářová

Diplomová práce

Molecular Genetic Analysis of Variants in Genes Predisposing to the Development of Familial Forms of Breast and Ovarian Cancer

Anotace:

Tato diplomová práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou variant v genech predisponujících ke vzniku familiární formy karcinomu prsu a ovarií. Hlavním cílem je identifikace genetických variant v predispozičních genech spojených s hereditárním nádorovým syndromem karcinomu prsu a ovarií (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC). Teoretická část této práce se věnuje rozdílům mezi hereditárními a sporadickými nádorovými onemocněními, podrobnému popisu genů BRCA1, BRCA2, CHEK2 a PALB2, jejichž patogenní mutace vedou k rozvoji HBOC. V závěru jsou zmíněny použité metody, jako je Sangerovo sekvenování, sekvenování nové generace (NGS) a digitální MLPA. Experimentální část obsahuje podrobné pracovní postupy výše zmíněných metod a velkou část zaujímají graficky znázorněné výsledky analýzy, které nám umožňují konkrétnější vhled do problematiky dědičných nádorových onemocnění s důrazem na HBOC.

Abstract:

This diploma thesis focuses on the molecular genetic analysis of variants in genes predisposing to the familial form of breast and ovarian cancer. The main objective is to identify genetic variants in predisposition genes associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC). The theoretical part of this thesis focuses on the differences between hereditary and sporadic cancer diseases, providing a detailed description of the genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2, whose pathogenic mutations lead to the development of HBOC. The conclusion mentions the methods used, such as Sanger sequencing, next-generation sequencing (NGS), and digital MLPA. The experimental part includes detailed protocols for the aforementioned methods, with a significant portion dedicated to graphically represented results of the analysis, which offer a more specific insight into the issue of hereditary cancer diseases with an emphasis on HBOC.

Klíčová slova

HBOC, BRCA1, CHEK2, PALB2, karcinom prsu a ovarií, molekulárně genetická analýza, sekvenování nové generace, mutace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2025

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Magisterský studijní program / obor:
Analýza biologických materiálů / Analýza biologických materiálů