Možnosti preimplantačního vyšetření strukturních chromozomových aberací

Bc. Lucie Drápelová

Bakalářská práce

Preimplantation testing of structural chromosomal aberrations

Anotace:

Tato bakalářská práce pojednává o preimplantační genetické diagnostice (PGD), která umožňuje narození zdravých dětí párům se známým monogenně podmíněným onemocněním a párům, kdy je jeden z rodičů nositelem chromozomové aberace. Dále se práce zabývá metodami, které umožňují analýzu buněk embryí a diagnostiku embryí s normálním/vyváženým nebo nebalancovaným karyotypem. Mezi tyto metody patří fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a komparativní genomová hybridizace na čipech (array CGH).

Abstract:

This bachelor`s thesis is about the preimplantation genetic diagnostics (PGD) which enables couples with monogenic diseases and couples where one parent is the carrier of chromosomal aberrations to have healthy children. This thesis also deals with methods which allow analysis of the embryonic cells and the diagnostics of embryos with normal/balanced or unbalanced karyotype. These methods include fluorescent in situ hybridization (FISH) and array comparative genomic hybridization (array CGH).

Klíčová slova

Preimplantační genetická diagnostika (PGD), fluorescenční in situ hybridizace (FISH), komparativní genomová hybridizace na čipech (array CGH), chromozomové aberace, Preimplantation genetic diagnosis (PGD), fluorescence in situ hybridization (FISH), array comparative genomic hybridization (array CGH), chromosomal aberration

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 5. 2. 2014
• Vedoucí: Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika