Možnosti antropogenetického výzkumu chromozomových aberací u historického kosterního materiálu

Bc. Daniel Dopita

Bachelor's thesis

Possibilities of anthropogenetic research of chromosome aberrations in historical skeletal material

Abstract:

Syndromy způsobené chromozomovými aberacemi jsou genetická onemocnění, která se projevují různými tělesnými i mentálními abnormalitami. Každý syndrom je variabilní a jeho incidence je odlišná. Mezi syndromy patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a Triple X syndrom. Cílem bakalářské práce je shrnout projevy jednotlivých syndromů, zejména na kostře a vytvořit postup při diagnostice syndromů na historickém kosterním materiálu. Dále také popsat molekulárně genetické metody, které by byly využitelné jako potvrzující metoda při jejich identifikaci.

Abstract:

The syndromes are caused by chromosomal aberrations are genetic diseases, manifested by various physical and mental abnormalities. Each syndrome is variable, and its incidence is different. The most common syndromes include Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome and Triple X syndrome. The aim of the thesis is to summarize the symptoms of these syndromes, mainly on the human skeleton and to create procedure to diagnose these syndromes on the historical skeletal material. Another goal is description of molecular genetic methods, which would be useful as a confirmatory method during their identification.

Keywords

Chromozomové aberace, Downův syndrom, Turnerův syndrom, kosterní patologie, aDNA, NGS, Chromosomal aberration, Down syndrome, Turner syndrome, skeletal pathology

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 25. 5. 2021

Thesis defence

• Date of defence: 31. 1. 2022
• Supervisor: Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Special Biology