Klinické, biochemické a genetické aspekty vzácných onemocnění

MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D.

Disertační práce

Clinical, biochemical, and genetic aspects of rare diseases

Anotace:

Obecným cílem disertační práce bylo nejdříve na úrovni výzkumného projektu a následně i institucionalizovanou formou nabídnout řešení, resp. vytvořit program pro dětské pacienty bez diagnózy ve Fakultní nemocnici (FN) Brno. V první fázi projektu probíhala implementace pokročilých genomických metod do diagnostiky a následně také poskytování mezioborového přístupu do péče o tyto pacienty, přičemž byly vždy komplexně posuzovány klinické, biochemické a genetické aspekty jejich onemocnění. Výsledky naší studie potvrdily proveditelnost programu pro dětské pacienty bez diagnózy, který je založen na multioborovém přístupu a použití celoexomového sekvenování (WES). Prokázali jsme dále, že WES umožňuje v populaci českých dětí bez diagnózy diagnostickou výtěžnost srovnatelnou s velkými mezinárodními studiemi a společně s multioborovým přístupem má významný dopad do péče o tyto pacienty. Na základě výsledků tohoto projektu byla na Pediatrické klinice FN Brno ustanovena Multioborová indikační komise pro dětské pacienty bez diagnózy a otevřena nová Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy, která je svého typu první ambulanci v ČR zaměřenou výhradně na péči o dětské pacienty bez diagnózy.

Abstract:

The overall aim of the dissertation was to offer a solution at the level of a research project and subsequently in an institutionalized form, i.e., to create a program for pediatric patients without a diagnosis at the University Hospital Brno. The first phase of the project involved the implementation of advanced genomic methods in diagnostics and, subsequently also, the provision of an interdisciplinary approach to the care of these patients, always comprehensively assessing the clinical, biochemical, and genetic aspects of their disease. The results of our study have confirmed the feasibility of a program for pediatric patients without a diagnosis based on a multidisciplinary approach and the use of whole-exome sequencing (WES). We have further demonstrated that WES enables a diagnostic yield comparable to large international studies in the population of Czech children without a diagnosis and, together with a multidisciplinary approach, has a significant impact on the care of these patients. Based on the results of this project, a Multidisciplinary Indication Committee for Pediatric Patients without Diagnosis was established at the Pediatric Department of the University Hospital Brno, and a new Outpatient Clinic for Pediatric Patients without Diagnosis was opened, which is the first outpatient clinic of its type in the Czech Republic focused exclusively on the care of pediatric patients without diagnosis.

Klíčová slova

dětští pacienti bez diagnózy, vzácná onemocnění, celoexomové sekvenování

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 8. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 20. 12. 2024
• Vedoucí: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Leoš Křen, Ph.D., doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Pediatrie / Pediatrie