Tay - Sachsova choroba

Adéla Hrancová

Bakalářská práce

Tay - Sachs disease

Anotace:

Předložená bakalářská práce se zabývá geneticky dědičnou Tay-Sachovou chorobou. Popisovaná choroba se projevuje v oblasti HEXA genu na 15. chromozómu. Pokud je v těle nedostatek enzymu beta-hexosaminidáza A, nedochází k metabolismu gangliosid GM2 a dochází k hromadění v mozkových buňkách, což časem vede k zániku neuronů. Tato genetická choroba se vyskytuje především u Aškenázské populace Židů. Práce se věnuje popisu příčiny onemocnění, sleduje jednotlivá stádia příznaků u dětí, dospívajících a u dospělých. Dále je v práci zahrnuta diagnostika, léčba a prevence Tay-Sachsovy choroby.

Abstract:

The Bachelor thesis deal with genetically inherited Tay-Sach´s disease. The described disease is manifested in the HEXA gene region on chromosome 15. If there is a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase A in the body, ganglioside GM2 is not metabolized and it accumulates in brain cells, leading to neuronal death over time. .This genetic disease occurs mainly in the Ashkenazi Jewish population. The thesis is devoted to the description of the disease, the different stages of symptoms in children, adolescents and adults. Furthermore, the thesis covers diagnosis, treatment and prevention of Tay-Sachs disease.

Klíčová slova

Tay, Sachova choroba, autosomálně recesivní onemocnění, Aškenázští Židé, GM2 gangliosidóza

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 6. 2023

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant