Geneticky podmíněná onemocnění u plemene šeltie

Sabina Sztymonová

Bakalářská práce

Genetic disorders in Shetland Sheepdog breed

Anotace:

Cílem této bakalářské práce bylo podrobně popsat vybraná geneticky podmíněná onemocnění vyskytující se u plemene šeltie, a to včetně genetické determinace, diagnostických metod, příznaků a léčby. Jedná se o plemeno, které pochází ze Shetlandských ostrovů a jehož počátky chovu v České republice se datují do 60. let 20. století. V současnosti toto plemeno roste na oblibě a tak se začínají objevovat i konkrétní choroby, které se k němu vážou. Mnohé z nich jsou podmíněny geneticky, a to buď monogenně (autozomálně recesivně, autozomálně dominantně a vázaně na pohlaví), nebo polygenně. Čím dál více mendelisticky dědičných chorob je možné rozeznat pomocí molekulárně-genetických testů. Šeltie je možné nechat otestovat třeba na CEA, CNGA1-PRA, degenerativní myelopatii, žlučníkovou mukokélu, MDR1, von Willebrandovu chorobu typu III, maligní hypertermii či Bardet-Biedlův syndrom. V této práci byla podrobně shrnuta vybraná onemocnění, která se vyznačují různými způsoby dědičnosti a postihují organismus s různou závažností. Konkrétně se jedná o luxaci pately, CEA, von Willebrandovu chorobu, dermatomyositidu, MDR1 a hypercholesterolémii. Luxace pately je onemocnění pohybového aparátu, kdy se čéška pohybuje mimo trochleární rýhu. Rozlišují se čtyři stupně onemocnění dle závažnosti. Může se jednat o onemocnění vrozené, vývojové či traumatické, jednostranné či oboustranné, vyskytující se ve směru mediálním či laterálním. U menších plemen typu šeltie je běžnější MPL. Nejtypičtějším příznakem je kulhání. Anomálie oka u kolií je dedičná porucha zraku vyskytující se především u plemene kolie a jemu fylogeneticky příbuzných plemen. Charakteristickými příznaky jsou chorodiální hypoplazie a kolobom. Defekt postihuje sítnici, skléru, cévnatku a optický disk. Dalším onemocněním je von Willebrandova choroba, nejčastější zvířecí dědičná porucha krvácivosti, která se u šeltií vyskytuje s prevalencí 23 %. Vzniká v důsledku nedostatku či abnormalit spojených s von Willebrandovým faktorem, který se podílí na primární hemostázi. Dermatomyositis je dedičná zánětlivá choroba s autozomálně dominantní dědičností s neúplnou penetrancí. U tohoto plemene má většinou charakter dermatologického onemocnění, svalová problematika se vyskytuje výjimečně. Defekt v genu MDR1 je způsoben 4-bp genovou deleční mutací nt230(del4), která způsobuje nedostatek P-glykoproteinu na hematoencefalické membráně a tudíž zhoršenou eliminaci léčiv ve tkáních. Posledním zmiňovaným onemocněním byla hypercholesterolémie, při které dochází k přílišnému hromadění cholesterolu v plazmě a výskytu abnormálního lipoproteinu X. U šeltií je v některých případech bezpříznaková, případně mohou být náchylnější k souběžné ateroskleróze. Pro regulaci přítomnosti alel způsobujících onemocnění je zásadní zvýšení povědomí veřejnosti o problematice geneticky podmíněných chorob vyskytujících se u plemene šeltie, v kombinaci s vhodnou selekcí a omezeními uloženými chovatelskými kluby, tak, aby mohla být podniknuta potřebná opatření. Nesmí však být opomenuta otázka udržení genetické diverzity.

Abstract:

The target of this bachelor thesis was to describe selected genetic disorders which occur in the Sheltie breed. The work includes problematics of genetic determination, diagnostic methods, symptoms and effective treatment. The Sheltie breed comes from the Shetland Islands and it´s beginnings in the Czech Republic dates back to 1960s. The breed is currently reaching its peak in popularity so naturally more specific diseases associated with the breed are emerging. Many of them are genetically determined, either monogenically (autosomal recessive, autosomal dominant and sex-linked) or polygenically. An increasing number of mendelian inherited diseases can be recognized by molecular genetic tests. Specifically, Shetland sheepdogs can be tested for CEA, CNGA1-PRA, degenerative myelopathy, gallbladder mucocele, MDR1, von Willebrand´s disease type III, malignant hyperthermia or Bardet-Biedl syndrome. In this thesis, selected diseases characterized by different modes of inheritance and affecting the organism with different severity have been summarized in detail. Specifically, these are patellar luxation, CEA, von Willebrand´s disease, dermatomyositis, MDR1 and hypercholesterolaemia. Luxation of the patella is a musculoskeletal disorder in which the patella moves outside the trochlear groove. There are four grades of the disease according to its severity. It can be congenital, developmental or traumatic, unilateral or bilateral, occurring in the medial or lateral direction. MPL is more common in smaller breeds such as Sheltie. The most typical symptom is lameness. Collie eye anomaly is an inherited visual disorder occurring mainly in collies and phylogenetically related breeds. The characteristic symptoms are choroidal hypoplasia and coloboma. The defect affects the retina, sclera, choroid and optic disc. Another disorder is von Willebrand´s disease, the most common animal inherited bleeding disorder, with a prevalence of 23% in Shetland sheepdogs. It results from a deficiency or abnormality associated with von Willebrand´s factor, which is involved in primary haemostasis. Dermatomyositis is an inherited inflammatory disease with autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. In this breed, it is mostly dermatological in nature, with muscle problems being rare. The defect in the MDR1 gene is caused by the 4-bp gene deletion mutation nt230(del4), which causes a lack of P-glycoprotein on the blood-brain membrane and therefore impaired drug elimination in the tissues. The last disease mentioned was hypercholesterolaemia, in which there is excessive accumulation of cholesterol in the plasma and the appearance of abnormal lipoprotein X. Shelties are asymptomatic in some cases or may be more susceptible to concomitant atherosclerosis. To control the presence of disease-causing alleles, it is essential to raise public awareness issuing genetic diseases that occurr in the Shetland Sheepdog breed, combined with appropriate selection and restrictions imposed by breed clubs, so that the necessary actions can be taken. However, the issue of maintaining genetic diversity must not be overlooked.

Klíčová slova

pes, šetlandský ovčák, CEA, luxace pately, dermatomyositis, MDR1

Keywords

dog, shetland sheepdog, CEA, patellar luxation, dermatomyositis, MDR1

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 29. 5. 2024
• Vedoucí: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.
• Oponent: Adéla Dokoupilová, Ph.D.

Česká zemědělská univerzita v Praze

Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Bakalářský studijní program / specializace:
Chov zájmových zvířat / Kynologie