Kateřina ZUZAŇÁKOVÁ

Bachelor's thesis

Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD)

Targeted metabolomic analysis of dry blood spots from patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)
Abstract:
Deficit acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD) se řadí mezi autosomálně recesivní poruchy mitochondriální -oxidace. Je způsoben mutacemi v genu ACADS. Onemocnění je doprovázeno různými klinickými symptomy (např. metabolickou acidosou, opožděným vývojem, záchvaty), případně mohou být pacienti zcela asymptomatičtí. Vzrůstá proto potřeba zavést SCADD mezi onemocnění, která …more
Abstract:
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) belongs to autosomal recessive disorders of mitochondrial -oxidation. It is caused by mutations in the ACADS gene. The disease is accompained by a variety of clinical signs (eg. metabolic acidosis, devepmental delay, seizures), or patients may be completely asymptomatic. There is a growing need to introduce SCADD among the diseases that are being …more
 
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2018

Thesis defence

  • Supervisor: Mgr. Radana Karlíková

Citation record

The right form of listing the thesis as a source quoted

ZUZAŇÁKOVÁ, Kateřina. Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD). Olomouc, 2018. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakulta

PALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biochemistry / Biochemistry

 
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights
Theses 6e5dlh 6e5dlh/2
14/5/2018
Folders
Files
MARKLOVÁ, E.
15/5/2018
  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.
  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.