Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD) – Kateřina ZUZAŇÁKOVÁ
Kateřina ZUZAŇÁKOVÁ
Bachelor's thesis
Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD)
Targeted metabolomic analysis of dry blood spots from patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)
Abstract:
Deficit acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD) se řadí mezi autosomálně recesivní poruchy mitochondriální -oxidace. Je způsoben mutacemi v genu ACADS. Onemocnění je doprovázeno různými klinickými symptomy (např. metabolickou acidosou, opožděným vývojem, záchvaty), případně mohou být pacienti zcela asymptomatičtí. Vzrůstá proto potřeba zavést SCADD mezi onemocnění, která …moreAbstract:
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) belongs to autosomal recessive disorders of mitochondrial -oxidation. It is caused by mutations in the ACADS gene. The disease is accompained by a variety of clinical signs (eg. metabolic acidosis, devepmental delay, seizures), or patients may be completely asymptomatic. There is a growing need to introduce SCADD among the diseases that are being …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2018
Thesis defence
- Supervisor: Mgr. Radana Karlíková
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
ZUZAŇÁKOVÁ, Kateřina. \textit{Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD)}. Online. Bachelor's thesis. Olomouc: Palacký University Olomouc, Faculty of Science. 2018. Available from: https://theses.cz/id/6e5dlh/.
The right form of listing the thesis as a source quoted
ZUZAŇÁKOVÁ, Kateřina. Cílená metabolomická analýza vzorků krevních skvrn pacientů s deficitem acyl-CoA-dehydrogenasy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCADD). Olomouc, 2018. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Biochemistry / Biochemistry
Theses on a related topic
-
Poruchy metabolismu mastných kyselin u adrenoleukodystrofie
Aneta Tošovská -
Využití hmotnostní spektrometrie pro diagnostiku mnohočetného myelomu
Sabina Adamová -
Hmotnostní spektrometrie v analýze kulturního dědictví
Klára SLAVÍKOVÁ -
Charakterizace lipidů v biologických vzorcích s využitím kapalinové chromatografie a hmotnostní spektrometrie
Magdaléna Ovčačíková
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights