Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA

Bc. Anna Žáková

Bakalářská práce

Functional gene analysis of TAGTAG motif in acceptor splice site recognition during pre-mRNA splicing

Anotace:

V této bakalářské práci byl zkoumán vliv substituce v prvním nukleotidu exonu, obsahujícím tandemové akceptorové místo, na sestřih pre-mRNA. Po substituci prvního nukleotidu v akceptorovém místě sestřihu vznikl motiv TAGTAG, který byl dříve popsán jako motiv zapříčiňující masivní přeskakování exonu 12 genu BRCA2. Cílem této práce bylo ověření negativního vlivu TAGTAG motivu tandemového akceptorového místa na sestřih pre-mRNA u dalších modelových exonů, kde byl tento motiv vytvořen pomocí jednonukleotidové substituce, stejně jako tomu bylo u exonu 12 genu BRCA2. Výsledky minigenové analýzy nepotvrdily negativní vliv TAGTAG motivu na sestřih pre-mRNA u dalšího modelového exonu.

Abstract:

In this thesis, the effect of substitution in the first nucleotide of the exon containing the tandem acceptor splice site on splicing of pre-mRNA was investigated. Subsequent to the substitution of the first nucleotide in the acceptor splice site, TAGTAG motif, which was previously described as a motif causing massive jumps of the BRCA2 gene exon 12, was created. The aim of this thesis was to verify the negative effect of TAGTAG motif of tandem acceptor splice site on pre-mRNA splicing in other model exons where this motif was created by single nucleotide substitution as well as in exon 12 of the BRCA2 gene. Results of minigen splicng analysis did not confirm the negative effect of the TAGTAG motif on pre-mRNA splicing in another model exon.

Klíčová slova

sestřih pre-mRNA, akceptorové místo sestřihu, TAGTAG motiv, minigenová sestřihová analýza

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 6. 2018
• Vedoucí: Mgr. Pavla Hujová
• Oponent: Mgr. Přemysl Souček, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant