Ošetřovatelská péče u dítěte s Rettovým syndromem

Petra BŐHMOVÁ

Bakalářská práce

Nursing care for a child with Rett syndrome.

Anotace:

Abstrakt Současný stav Rettův syndrom je vzácná genetická neurovývojová porucha, která postihuje především dívky a vede k těžkému mentálnímu a motorickému postižení. Typické projevy zahrnují postupnou ztrátu získaných dovedností, regresi řečových schopností, stereotypní pohyby rukou, epileptické záchvaty a poruchy autonomních funkcí, včetně poruch dýchání a gastrointestinálních problémů. Cíle metodologie Tato práce se zaměřuje na specifika ošetřovatelské péče o děti s Rettovým syndromem a klíčové oblasti pro zlepšení kvality života. Hlavním cílem práce bylo analyzovat specifika ošetřovatelské péče u dětí s Rettovým syndromem se zaměřením na komunikační bariéry mezi pacienty, zdravotníky a rodinou. K naplnění cílů bakalářské práce byl zvolen kvalitativní výzkum. Kvalitativní výzkumné šetření bylo prováděno metodou dotazování a technikou sběru dat formou polostrukturovaných rozhovorů. Výzkumným vzorkem byly dvě skupiny záměrného výběru. Hloubkové rozhovory byly určeny pro rodiče dětí s Rettovým syndromem a sestry pracující ve vybraných zdravotnických zařízeních ošetřující děti s Rettovým syndromem. Výsledky V práci byla využita dostupná odborná literatura. Zvláštní důraz byl kladen na multidisciplinární přístup zahrnující farmakoterapii, fyzioterapii, nutriční podporu a komunikační strategie. Je zde zmíněna i role dětské sestry v poskytování každodenní péče a podpora rodiny v procesu zvládání tohoto náročného onemocnění. Výsledky ukazují, že komplexní a individualizovaná péče je nezbytná pro zmírnění symptomů a maximalizaci schopností dítěte. Důležitým aspektem péče je včasná diagnostika a zahájení symptomatické terapie, která zahrnuje fyzioterapii pro udržení motorických funkcí a rehabilitační programy zaměřené na zlepšení kvality života. Dále se zdůrazňuje význam alternativních komunikačních metod, jako je použití očního kontaktu a specializovaných pomůcek. Závěr a doporučení pro praxi Výstupem mé práce je navržená komunikační tabulka pro komunikaci s dítětem a ošetřovatelským personálem, který pracuje v sociálních službách, u pediatra nebo v nemocnici. Bakalářská práce je vhodná na navázání dalších odborných výzkumů v oblasti péče o děti s Rettovým syndromem, popřípadě ke vzdělání dětských sester v dané problematice.

Abstract:

Abstract Current Status Rett syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder that primarily affects girls and leads to severe intellectual and motor disabilities. Typical manifestations include progressive loss of acquired skills, regression of speech abilities, stereotyped hand movements, epileptic seizures, and impairment of autonomic functions, including respiratory and gastrointestinal problems. Objectives of the Methodology This paper focuses on the specifics of nursing care for children with Rett syndrome and key areas for improving quality of life. The main aim of this thesis was to analyse the specifics of nursing care for children with Rett syndrome, focusing on communication barriers between patients, health care professionals and family. Qualitative research was selected to achieve the objectives of this bachelors thesis. The qualitative research investigation was conducted using the interview method and data collection technique of semi-structured interviews. The research sample was consisted of two purposively selected groups. In-depth interviews were intended for parents of children with Rett syndrome and nurses working in selected health care institutions treating children with Rett syndrome. Results Available professional literature was used utilized in the thesis. Special emphasis was placed on a multidisciplinary approach including pharmacotherapy, physiotherapy, nutritional support and communication strategies. The role of the pediatric nurse in providing daily care and supporting the family in the process of managing this challenging disease is also mentioned. The results show that comprehensive and individualized care is essential to alleviate symptoms and maximize the child's abilities. An important aspect of care is early diagnosis and initiation of symptomatic therapy, which includes physiotherapy to maintain motor function and rehabilitation programmes aimed at improving quality of life. The importance of alternative communication methods such as the use of eye contact and specialised aids is also emphasised. Conclusion and recommendations for practice The output of my thesis is a proposed communication chart for communication with the child and nursing staff working in social services, with a paediatrician or in a hospital. The bachelor's thesis is suitable for establishing further professional research in the field of care for children with Rett syndrome, or to educate pediatric nurses in the subject.

Klíčová slova

Rettův syndrom, ošetřovatelská péče, rodič, dítě, dětská sestra, pervazivní vývojové poruchy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2025

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Milena Mágrová

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zdravotně sociální fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Pediatrické ošetřovatelství / Pediatrické ošetřovatelství