Molekulární podstata patogeneze schizofrenie: zjišťování vztahu polymorfizmů kandidátních genů ke schizofrenii

Bc. Lukáš Častulík

Diplomová práce

Molecular basis of the pathogenesis of the schizophrenia

Anotace:

Schizofrenie se řadí k závažným psychotickým onemocněním, které významným způsobem ovlivňuje život postiženého člověka. Příznaky tohoto onemocnění nejsou specifické, protože se vyskytují i u jiných duševních chorob a poruch. Je pro ni charakteristická velká rozmanitost a různorodost psychopatologických projevů, které jsou důsledkem nejrůznějších změn a narušení značně složitých procesů mozkové činnosti, jejichž původ a příčiny se stále nepodařilo zcela identifikovat. Dnes již není pochyb o tom, že podstata těchto změn tkví v určitých genetických dispozicích. Tyto vlohy spolu s vlivem prostředí znamenají pro zranitelné jedince vysoké riziko propuknutí onemocnění. Odhalování takovýchto dispozic znamená v současné době nemalou pomoc při objasňování příčin a původu schizofrenie. Asociační studie v tomto smyslu, že zkoumají vztahy nejrůznějších polymorfizmů kandidátních genů k řadě duševních onemocnění. Výsledky těchto studií jsou vodítkem k dalšímu směřování jiných oblastí výzkumu. Cílem mé práce bylo zjistit vztah několika vybraných polymorfizmů kandidátních genů ke schizofrenii – polymorfizmus(Val66Met) genu pro BDNF, polymorfizmus (Val158Met) genu pro COMT, polymorfizmus A118G (Asn40Asp) genu pro µ–opioidní receptor a polymorfizmus tsc1189131. V této práci se podařilo poprvé prokázat významný vztah polymorfizmus tsc1189131 a polymorfizmus A118G (Asn40Asp) genu pro µ–opioidní receptor ke schizofrenii.

Abstract:

Schizophrenia belongs to serious psychotic disorder, with substantial negative life impact on affected people. The signs and symptoms of schizophrenia are not unique, there are similar manifestations related also to the other different type of mental illness and psychotic disorder. Schizophrenia is characterized with large scale psychotic manifestations, as the outcomes of very complicated and complex processes in human brain activity, of which the source and reasons still to be identified. Nevertheless, there is no doubt today, that significant reasons of schizophrenia are associated with certain genetic dispositions of individuals. Genetic background of an individual together with environmental living and social conditions can represents high risk of schizophrenia burst illness. Searching for such kinds of dispositions represents significant help in the process of identification sources and reasons for schizophrenia. One of progressive approaches in the investigation of schizophrenia reasons are the Association Studies searching for relations between different types of genetic polymorphism and the manifestation of a number mental illness. The objectives of my Master Thesis was to search for relations of selected potential schizophrenia genes e.g. polymorphism (Val66Met), polymorphism (Val158Met) gene of COMT, polymorphism A118G (Asn40Asp) gene for µ-opioid receptor and polymorphism of tsc1189131. The original contribution of my Master Thesis is in prove of the first time, that there is significant relation polymorphism of tsc1189131 and polymorphism A118G of Asn40Asp gene for µ-opioid receptor to schizophrenia disorder.

Klíčová slova

schizofrenie, příčina, teorie, kandidátní geny, asociace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2008
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Obecná biologie