Efficacia dei programmi di mantenimento nella riabilitazione di una paziente adulta con distrofia muscolare di Emery-Dreifuss: caso clinico.

Jasmine MIKA

Bachelor's thesis

Effectiveness of maintenance programs in the rehabilitation of an adult patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: clinical case

Abstract:

The most voluminous system of the human body is represented by the muscular system, wich makes up about 80% of the total weight of man. It consists of the set of organs and muscles wich in addition to covering the function of support and protection, through the simple contraction of the muscles, allow man to move. The muscle is made up of fibers with particular contractile ability, capable of responding to a nervous stimulus by generating a force that will allow the movement of a segment of the body through the tendon that transmits it directly to the bone lever. There are different types of muscles, including the myocardium, or the heart muscle. Any type of pathology that affects the muscles is able to alternate its characteristics, both in terms of structure and functionality. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a very rare type of dystrophy whose causes can be attributed to a genetic mutation that affects not only the skeletal muscle but also a particular protein typical of the heart muscle; being a genetic disease, the transmission, unlike other types of dystrophies, is of the X-linked types. Differential diagnosis is not easy to carry out but one of the characteristics of the disease is the triad os symptoms: tendon retraction, progressive muscle weakness, cardiac involvement. These three characteristics of the disease are also the starting point for a maintenance rehabilitation program, with is of fundamental importance to ensure that the patient retains his autonomy in the presence of such a complex clinical picture.

Abstract:

L'apparato pi? voluminoso del corpo umano ? rappresentato dal sistema muscolare, che costituisce circa l'80% del peso totale dell'uomo. Esso ? costituito dall'insieme di organi e muscoli che oltre a ricoprire la funzione di sostegno e protezione, attraverso la semplice contrazione del muscolo, consentono all'uomo il movimento. Il muscolo ? costituito da fibre con particolare capacit? contrattile, in grado di rispondere ad uno stimolo nervoso generando una forza che consentir? il movimento di un segmento del corpo attraverso il tendine che la trasmette direttamente alla leva ossea. Esistono diversi tipi di muscoli, tra cui il miocardio, ovvero il muscolo cardiaco. Qualunque tipo di patologia che colpisce il muscolo, ? in grado di alternane le caratteristiche, sia in riferimento alla struttura, sia in riferimento alla funzionalit?. La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, ? un tipo di distrofia molto rara la cui causa si pu? attribuire ad una mutazione genetica che colpisce non solo il muscolo scheletrico ma anche una particolare proteina tipica della muscolatura cardiaca; trattandosi di una malattia genetica la trasmissione, a differenza di altre tipologie di distrofie, ? di tipo X-linked. La diagnosi differenziale non ? semplice da effettuare ma una delle caratteristiche della malattia ? la triade dei sintomi: retrazioni tendinee, progressiva debolezza muscolare, coinvolgimento cardiaco. Queste tre caratteristiche della malattia sono anche il punto di partenza per un programma riabilitativo di mantenimento, che risulta essere di fondamentale importanza per far s? che il paziente conservi la propria autonomia, in presenza di quadro clinico cos? complesso.

Keywords

muscolo, sarcomero, fibre muscolari, contrazione, distrofia, distrofia di Emery-Dreifuss, mutazioni, x-linked, fisioterapia, mobilizzazioni, stretching, postura, pompage, rinforzo muscolare, idrokinesiterapia

Language used: Italian

Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 9. 2020

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: MUDr. Rosario Ipsaro Passione

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Physiotherapy