Genetické změny asociované s Crohnovou chorobou; mutační analýza genu NOD2/CARD15

Bc. Petra Nosková

Bachelor's thesis

Genetic changes associated with Crohn's disease; mutational analysis of the NOD2/CARD15 gene

Anotácia:

Jako zánětlivé onemocnění střev patří Crohnova choroba mezi náročné a běžný život omezující nemoci. Jelikož bylo během nedávných let zjištěno, že na vzniku onemocnění se nepodílí pouze poruchy imunitního systému či vnější vlivy, ale že je nemoc podmíněna i geneticky, soustředí se tato práce v teoretické části na popis genetických příčin, shrnutí vlastností genu NOD2/CARD15 a následků vzniku choroby společně s možnostmi kvalitní diagnostiky mutací v genetických laboratořích. V praktické části je pak prioritou metoda analýzy křivek tání s vysokým rozlišením (HRM) při hledání vzácných variant daného genu a aplikace sekvenační polymerázové řetězové reakce.

Abstract:

As an inflammatory bowel disease, Crohn’s disease ranks among challenging and life-limiting illnesses. Recently, it has been discovered that not only malfunction of the immune system or external influences take part in development of the disease but it is also genetically conditioned. That is why this work, in its theoretical part, focuses on description of genetic causes, summary of characteristic of the gene NOD2/CARD15 and consequences of developing the disease together with possibilities of high-quality diagnostics of mutations in genetic laboratories. In a practical part, there is a priority for high resolution melting method (HRM) in terms of searching for rare variants of the gene and application of sequence polymerase chain reaction.

Kľúčové slová

Crohnova choroba, NOD2/CARD15, mutační analýza, HRM, sekvenace

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2016
• Vedúci: Mgr. Edita Ošťádalová
• Oponent: Mgr. Martina Vaňásková

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant