Možný vliv genových variant v genu COMT na projevy ADHD a/nebo ASD

Ing. Miroslava ŠMELCOVÁ, Ph.D.

Bakalářská práce

Anotace:

Tato práce je zaměřena na prověření vlivu genu COMT u dvou onemocnění: ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) a ASD (porucha autistického spektra). Porucha autistického spektra je behaviorální syndrom, jehož základní charakteristikou je oslabená sociální interakce, narušená komunikace a abnormality v chování, zájmech a hře. ADHD je neurovývojové onemocnění, které způsobuje problémy hlavně v oblasti soustředění, přizpůsobení aktivity a přehnané impulsivity. Obě zmíněná onemocnění mohou být geneticky podmíněná, a proto je tato práce zaměřena na výzkum frekvenčního zastoupení genových variant zodpovědných za nízkou nebo vysokou hladinu dopaminu u osob s poruchou autistického spektra a s poruchou pozornosti s hyperaktivitou ve srovnání s kontrolní populací. Genetickou analýzu jsme prováděli u dvou polymorfismů genu COMT a to u známějšího rs4680 a dále u rs4818. Samotná analýza zahrnovala izolaci DNA, amplifikaci metodou PCR, kontrolu PCR produktu pomocí gelové elektroforézy, přečištění a sekvenaci PCR produktu a v posledním kroku vyhodnocení sekvence DNA. Na základě našich výsledků v laboratoři jsme nepotvrdili hypotézu, že výše uvedené polymorfismy v genu COMT představují rizikový faktor pro ASD a ADHD. Naše výsledky pravděpodobně ovlivnil malý počet osob ve sledovaných skupinách, ale přesto i tato práce pomohla malým fragmentem k pochopení příčiny komplikované patologie těchto onemocnění.

Abstract:

This work is focused on examining the influence of the COMT gene in two diseases: ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) and ASD (autism spectrum disorder). Autism spectrum disorder is a behavioral syndrome characterized by impaired social interaction, impaired communication, and abnormalities in behavior, interests, and play. ADHD is a neurodevelopmental disease that causes problems mainly in the area of concentration, adjustment of activity and excessive impulsivity. Both mentioned diseases can be genetically conditioned, and therefore this work is focused on researching the frequency representation of gene variants responsible for low or high levels of dopamine in people with autism spectrum disorder and with attention deficit hyperactivity disorder compared to the control population. We performed a genetic analysis on two polymorphisms of the COMT gene, namely the more well-known rs4680 and rs4818. The analysis itself included DNA isolation, PCR amplification, control of the PCR product using gel electrophoresis, purification and sequencing of the PCR product and, in the last step, evaluation of the DNA sequence. Based on our results in the laboratory, we did not confirm the hypothesis that the above polymorphisms in the COMT gene represent a risk factor for ASD and ADHD. Our results were probably influenced by the small number of people in the monitored groups, but even this work helped in a small fragment to understand the cause of the complicated pathology of these diseases.

Klíčová slova

Gen COMT, rs4680, rs4818, poruchy autistického spektra, poruchy pozornosti s hyperaktivitou

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zdravotně sociální fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Laboratorní diagnostika / Laboratorní diagnostika