Molekulárně genetické testování hemofílie typu A

Bc. Petr Hurych

Diplomová práce

Molecular genetic testing of haemophilia type A

Anotace:

Hemofílie A je X-vázané recesivní dědičné onemocnění, způsobující poruchu srážlivosti krve. Pro jeho diagnostiku se využívá metod IS - PCR, MLPA a sekvenace. IS – PCR odhaluje inverze v intronech 1 a 22, které způsobují asi polovinu případů hemofílie. Metoda MLPA je určena k detekci rozsáhlejších duplikací a delecí. Sekvenace pak slouží k odhalování bodových mutací, které nebylo možné identifikovat prvními dvěma metodami. Cílem této diplomové práce bylo zavedení těchto molekulárně genetických diagnostických metod na pracovišti Oddělení lékařské genetiky FN Brno.

Abstract:

Haemophilia A is an X-linked recessive inherited disease, linked with coagulation insufficiency. For its diagnostics there are three mainly used methods: IS – PCR, MLPA and sequencing. IS – PCR detects inversions in introns 1 and 22, which are the cause of haemophilia in approximately half of the cases. MLPA is used to reveal more extensive deletions and duplications. Sequencing helps us uncover point mutations, which are not detectable by previous methods. The goal of this thesis is an introduction of these methods to the Department of Medical Genetics of the University Hospital Brno.

Klíčová slova

hemofílie, IS – PCR, MLPA, sekvenace, faktor VIII, X-vázaná choroba, genetická diagnostika, haemophilia, sequencing, factor VIII, X-linked disease, genetic diagnostics

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 3. 6. 2015
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika