Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastické leukemie u dospělých pacientů

Bc. Anna Hrdličková

Diplomová práce

Genomic characterization of B-precursor acute lymphoblastic leukemia in adults

Anotace:

B-prekurzorová akutní lymfoblastická leukemie (BCP-ALL) je maligní lymfoproliferativní onemocnění, které postihuje progenitory B-buněčné lymfoidní linie. Nejčastěji postihuje pacienty dětského věku, kteří ale také dosahují nejlepšího celkového přežití. Bohužel u dospělých pacientů se nedaří obdobných úspěchů dosáhnout, jelikož BCP-ALL pro ně představuje nepříznivou prognózu s rizikem častých relapsů. BCP-ALL je onemocnění, které je provázeno komplexními změnami v genomu a jejich identifikace je pro optimalizaci léčby dospělých pacientů a stanovení prognózy zcela zásadní. Často však vliv těchto aberací na léčbu není ještě přesně zjištěn a definován, a proto bylo cílem této retrospektivní studie, provedené na kohortě dospělých pacientů s BCP-ALL, pomocí nových přístupů molekulární genetiky (celoexomové sekvenování, digitální MLPA) stanovit tyto aberace a odhadnout jejich potenciální klinický význam.

Abstract:

B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia (BCP-ALL) is a malignant lymphoproliferative disease affecting progenitor cells of the B-cell lymphoid lineage. It most commonly occurs in paediatric patients, who also achieve the best overall survival rates. Unfortunately, comparable outcomes are not achieved in adult patients, for whom BCP-ALL represents an unfavourable prognosis with a high risk of frequent relapses. BCP-ALL is characterized by complex genomic alterations, and their identification is crucial for optimizing treatment strategies and determining prognosis in adult patients. However, the impact of many of these aberrations on treatment response has not yet been fully elucidated or clearly defined. Therefore, the aim of this retrospective study, conducted in a cohort of adult patients with BCP-ALL, was to identify these aberrations using novel molecular genetic approaches (whole-exome sequencing, digital MLPA) and to estimate their potential clinical significance.

Klíčová slova

BCP-ALL, Dospělý pacienti, Molekulární genetika, Léčba, Prognostické faktory, Adult patients, Molecular genetics, Treatment, Prognostic markers

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 1. 2026

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 2. 2026
• Vedoucí: Mgr. Jiří Štika, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Barbara Dvořáčková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Molekulární biologie a genetika / Molekulární biologie a genetika