Molekulárně genetická diagnostika Von Willebrandovy choroby – Bc. Petra Nosková
Bc. Petra Nosková
Master's thesis
Molekulárně genetická diagnostika Von Willebrandovy choroby
Molecular diagnostics of Von Willebrand disease
Abstract:
Diagnostika von Willebrandovy choroby způsobené poškozením kvantity či funkce von Willebrandova faktoru účastnícího se koagulace krve je v současnosti zaměřena především na laboratorní diagnostiku, anamnézu a rodinnou historii krvácivých příhod. Molekulární diagnostika je tak stále v rámci České Republiky upozaďována a vzorky zasílány do ciziny, přestože u dědičných krvácivých chorob, jako je hemofilie …moreAbstract:
Diagnostics of von Willebrand disease caused by damaged quantitative or functional properties of von Willebrand factor participating in blood clotting is currently focused mainly on laboratory diagnostics, case history and family history of bleeding. In Czech Republic, molecular diagnostics is still being sidelined and samples are sent to foreign countries even though searching for pathological sequence …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/pe3sa/
Thesis defence
- Date of defence: 21. 6. 2018
- Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
- Reader: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Diagnostika kvantitativního a kvalitativního defektu von Willebrandova faktoru podle poměru jeho funkční aktivity ku antigenu
Petra Brandýsová -
Vyšetření kolagen vazebné kapacity von Willebrandova faktoru u pacientů s Ph1 negativní myeloproliferací
Veronika Hrančíková -
Porovnání různých metod pro stanovení VWF:CBA v diagnostice von Willebrandovy choroby
Andrea Štěpařová -
PFA100 v diagnostice von Willebrandovy choroby
Leona Krestová -
Detekce mutací a intragenových přestaveb v genech BRCA1 a BRCA2 pomocí sekvenování a metody MLPA
Kristýna PECHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací
Alžbeta CHABROŇOVÁ