Zpět na vyhledávání

Bc. et Bc. Simona Valová

Master's thesis

Molekulární analýza osteogenesis imperfekta

Molecular analysis of osteogenesis imperfekta
Abstract:
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza …more
Abstract:
Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma …more
 

Keywords

osteogenesis imperfekta kolagen typu I křehkost kostí zlomeniny COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPRE1 PPIB posttranslační modifikace kolagenu typu I molekulární analýza korelace mezi fenotypem a genotypem osteogenesis imperfecta type I collagen brittle bones fractures COL2A2 collagen type I post-translational modification molecular analysis genotype-phenotype correlation
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 16. 5. 2014
Identifier: https://is.muni.cz/th/wllkf/

Thesis defence

  • Date of defence: 12. 6. 2014
  • Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution