Molekulární analýza osteogenesis imperfekta – Bc. et Bc. Simona Valová
Bc. et Bc. Simona Valová
Master's thesis
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Molecular analysis of osteogenesis imperfekta
Abstract:
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza …moreAbstract:
Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma …moreKeywords
osteogenesis imperfekta kolagen typu I křehkost kostí zlomeniny COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPRE1 PPIB posttranslační modifikace kolagenu typu I molekulární analýza korelace mezi fenotypem a genotypem osteogenesis imperfecta type I collagen brittle bones fractures COL2A2 collagen type I post-translational modification molecular analysis genotype-phenotype correlation
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 16. 5. 2014
Identifier:
https://is.muni.cz/th/wllkf/
Thesis defence
- Date of defence: 12. 6. 2014
- Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Diverzita vejcorodých monogeneí (Dactylogyridae) parazitujících na afrických tetrách (Characiformes: Alestidae): strukturální a molekulární fylogenetická analýza
Červenka Kičinja Červenka Kičinja -
Molekulární analýza přestaveb imunoglobulinových genů a jejich význam u B-buněčných lymfoproliferací
Kamila Stránská -
Molecular Modeling of Nanostructured Materials
Adam Verner