Asociační studie vztahu DNA polymorfizmů ke schizofrenii

Bc. Kristýna Pernicová

Bakalářská práce

Association study of the relationship between DNA polymorphisms and schizophrenia

Anotace:

Schizofrenie je multifaktoriální polygenně podmíněná psychická porucha, která je jednou z nejzávažnějších psychických poruch. Její patogeneze není dosud uspokojivě vysvětlena. Tato práce se zaměřila na vztah polymorfismu rs3810950 genu pro CHAT (cholinacetyltransferasu) k patogenezi schizofrenie. Teoretická část této práce je zaměřena na obecnou charakteristiku schizofrenie, diagnostické postupy a možnosti léčby, rizikové faktory, hypotézy vzniku a patologie vyskytující se u některých pacientů. Větší část je zaměřena na geny, u nichž již byla souvislost se schizofrenií prokázána. Samotný výzkum byl proveden formou asociační studie, porovnáním výskytu rs3810950 polymorfismu mezi pacienty se schizofrenií a zdravými kontrolami. Zjištění výskytu polymorfismu bylo provedeno izolací DNA z plné krve od 386 pacientů a 379 kontrol. Dále byla využita multiplexová PCR a metoda SNaPshot v kombinaci s kapilární elektroforézou na automatickém genetickém analyzátoru. Výsledky byly statisticky vyhodnoceny. Vyhodnocení proběhlo pro obě pohlaví dohromady i separovaně. Nicméně se nám nepodařilo odhalit statisticky významnou asociaci. Ani u mužů ani u žen nebyl nalezen statisticky významný rozdíl v genotypu polymorfismu rs3810950 genu pro CHAT mezi pacienty a kontrolami.

Abstract:

Schizophrenia is multifactorial polyneuropathic psychological disorder and it’s one of the gravest psychological disorders, which origins have not been uncovered satisfactorily. This thesis is focused on the relationship between rs3810950 polymorphism for CHAT gen and pathogenesis of schizophrenia. Schizophrenia general characteristics, diagnostic methods and possibility to cure, risk factors and hypothesis of origin and pathology occurred at some patients are described in theoretical part of this thesis. Bigger part is aimed at genes where association with schizophrenia was already proved. Research itself was carried out by association study by comparing genotypes of studied polymorphism in group of patients with schizophrenia and control group of healthy individuals. Detection of polymorphism presence was carried out by isolation of DNA from whole blood of 386 patients and 379 healthy persons. In addition the multiplex PCR and SnaPshot method were used in combination with capillary electrophoresis on automatic genetic analyser. Results of this survey were statistically evaluated for both sexes separated and together also but no association was found. However, we failed to detect a statistically significant association. Neither in men nor women was found a statistically significant difference in genotype of rs3810950 polymorphism gene of CHAT gene between patients and controls.

Klíčová slova

CHAT, Asociační studie, Schizofrenie, SNP

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2017
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie