Syndrom familiárního výskytu maligního melanomu (FAMMM): význam preventivního genetického testování pomocí mutační analýzy genů CDKN2A a CDK4

Markéta REZKOVÁ

Bakalářská práce

The syndrome of familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM): the importance of preventive genetic testing by mutation analysis of the genes CDKN2A and CDK4

Anotace:

V teoterické části této práce charakterizuji maligní melanom z hlediska vzhledu, původu, vzrůstající incidence a léčby. Zaměřuji se na význam genů CDKN2A a CDK4 v buněčné proliferaci melanocytů a na molekulární interakce s tímto procesem spojené. Dále uvádím nejčastěji popisované mutace v genech CDKN2A a CDK4 u familiárně vzniklých melanomů,význam prevence a genetického testování. V praktické části se zabývám metodikou, kterou jsem použila pro mutační analýzů genů CDKN2A a CDK4.

Abstract:

In the theoretical part malignant melanoma are being characterized in terms of the visual aspect, the origin, the increasing incidence and the treatment. A special attention is turned to the importance of CDKN2A gene and CDK4 gene in cell proliferation of melanocytes and to the molecular interactions associated with the process. Furthermore, I present frequently described mutations of CDKN2A gene and CDK4 gene in familiarly formed melanoma, the importance of prevention and genetic testing. The practical part deals with the methodology that I used for mutational analysis of genes CDKN2A and CDK4.

Klíčová slova

syndrom familiárního melanomu, mutace v genech CDKN2A a CDK4, isoformy p16/INK4 a p14/ARF, melanom a rakovina pankreatu, mutační analýza

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 4. 2015

Zveřejnit od: 23. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Dagmar Bystřická, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Biologie