Analýza jednonukleotidových polymorfismů jako prediktivních a prognostických markerů u mnohočetného myelomu

Bc. Barbora Sáblíková

Bakalářská práce

Analysis of single nucleotide polymorphisms as predictive and prognostic markers in multiple myeloma

Anotace:

Mnohočetný myelom (MM) patří mezi nádorová onemocnění. Vývoj a zavedení nových léků zatím nepřispěly k úplnému uzdravení, avšak významně přispěly ke zkvalitnění a prodloužení života pacientů. Genetická variabilita každého jedince může ovlivnit léčebnou odpověď, citlivost a toxicitu léčby. Analýza jednonukleotidových polymorfismů je jednou z metod molekulární biologie, která může napomoci zvýšit efektivitu léčby, minimalizovat nežádoucí účinky a léčbu individualizovat. Cílem této práce je popis principu techniky detekce jednonukleotidových polymorfismů metodou alelické diskriminace pomocí real-time PCR (Polymerase Chain Reaction) a následné statistické vyhodnocení výsledků asociované s odpovědí na léčbu a jejími vedlejšími účinky u MM.

Abstract:

Multiple myeloma (MM) is a malignant disease. Development and introduction of new drugs did not contribute to a complete recovery, but significantly contributed to the improvement of survival for patients. Genetic variability of each individual can influence therapeutic response, sensitivity and toxicity of treatment. Analysis of single nucleotide polymorphisms is one of the methods of molecular biology that can help increase the effectiveness of treatment, minimize side effects and individualize treatment. The aim of this work is to describe the principles of single nucleotide polymorphism method detected by allelic discrimination real-time PCR (Polymerase Chain Reaction) and subsequent statistical evaluation of results associated with response to treatment and its side effects in MM.

Klíčová slova

mnohočetný myelom, genetická variabilita, jednonukleotidové polymorfismy, alelická diskriminace, real-time PCR

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 4. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 14. 6. 2012
• Vedoucí: Ing. Martina Almáši, Ph.D.
• Oponent: doc. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant