Prenatální cytogenetická diagnostika - retrospektivní studie

Hana HREBÍKOVÁ

Bachelor's thesis

Prenatal cytogenetic diagnosis - retrospective study

Abstract:

V této retrospektivní studii jsem analyzovala soubor pacientek, které podstoupily v letech 2005 až 2008 prenatální cytogenetické vyšetření. V tomto období bylo vyšetřeno 2977 pacientek, které měly rozdílné indikace pro výkon amniocentézy. Byl to pozitivní výsledek biochemického screeningu, věková indikace, ultrazvukový nález, výskyt chromozomální aberace v předchozí graviditě, nosičství chromozomální aberace a ostatní. Vzorky plodové vody byly vyšetřeny na Oddělení lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pro analýzu těchto vzorků byly užity klasické cytogenetické metody pro zpracování vzorků plodových vod (kultivace, zpracování a barvení). Zpracovala jsem 2977 vzorků, přičemž věk pacientek se pohyboval od 16 do 45 let. Z tohoto počtu pacientek byl v 92 případech (3,1 %) zjištěn patologický výsledek. Nejvíce pacientek bylo zařazeno do indikační skupiny pozitivního biochemického screeningu (51,4 %), druhou nejpočetnější skupinou byla věková indikace (38,7 %). Nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberací byl Downův syndrom, který se vyskytl ve 30 případech z celkových 92 (32,6 %), dále to byl Edwardsův syndrom (6,5 %), Klinefelterův syndrom (4,3 %), Turnerův syndrom (4,3 %) a triploidie (4,3 %). Celkově převažovaly nebalancované nálezy (2,4 %) nad balancovanými (0,7 %).

Abstract:

In this retrospective study, I analyzed a set of patients who have undergone in the years 2005 to 2008 prenatal cytogenetic diagnosis. During this period, has been performed 2,977 patients who had different indications for amnicentesis. It was a positive result of biochemical screening, the advanced maternal age, ultrasound findings, previous child with chromosome abnormalities, carriers of a structural rearrangement and other chromosomal aberrations. Samples of these interventions were tested in the department of Medical Genetics in the Faculty Hospital in Ostrava. For the analysis of these samples were used classic cytogenetic methods for prepare samples of amniotic fluid (cultivation, processing and dyeing themselves). As mentioned above, I prepared the samples in 2977, the age of patients ranged from 16 to 45 years. Of these patients was 92 cases (3.1 %) found a pathological outcome. Most patients were included in the group indicating a positive biochemical screening (51.4 %), the second largest group was advanced maternal age (38.7 %). The most frequently diagnosed chromosomal aberration was Down syndrome, which occurred in 30 cases out of a total of 92 (32.6 %), and it was Edwards's syndrome (6.5 %) Klinefelter syndrome (4.3 %), Turner syndrom (4.3 %) and triploids (4.3 %). Overall dominated unbalanced findings (2.4 %) over balanced (0.7 %).

Keywords

amniocentéza, chromozomální aberace, prenatální diagnostika, indikace

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2009

Accessible from:: 30. 4. 2009

Thesis defence

• Date of defence: 1. 6. 2009
• Supervisor: RNDr. Alfons Balcar

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant