Genetické markery u alergického astmatu

Bc. Šimon Klimovič

Bakalářská práce

Genetic markers in allergic asthma

Anotace:

Astma je chronické zánětlivé onemocnění s komplexní etiologií zahrnující, jak vliv genetických, tak environmentálních faktorů. V práci je zpracována literární rešerše obsahující výstupy meta-analýz napříč populacemi, které se týkají nejčastěji studovaných polymorfizmů v kandidátních genech pro alergické astma. Dále je práce zaměřená na asociační studie kontrol a případů s astmatem, které byly provedeny v české populaci. Na základě tohoto byly vybrány 3 kandidátní geny a jejich varianty, které mohou hrát roli v patogenezi astmatu, jak naznačují i rozsáhlé meta-analýzy, ale dosud nebyly analyzovány v české populaci. V praktické části práce byly zavedeny optimalizované metodiky TaqMan Real-time PCR pro stanovení genotypů, které byly následně využity pro genotypizaci 286 zdravých kontrol a 321 pacientů s alergickým astmatem. V české populaci nebyl žádný ze studovaných polymorfizmů v genech pro interleukin-4, jeho receptor a pro interleukinu-13 asociován s alergickým astmatem.

Abstract:

Asthma is chronic inflammatory disease with complex ethiology, resulting from contributing genetic and enviromental effects. In this work we compile a literature review, which contains meta-analysis of common candidates genes polymorhisms across populations for allergic asthma. Further, the work is focused on case-control association studies carried out in Czech population. Based on this, 3 candidates genes and their variants were selected. These variants, according to extensive meta-analysis, may play role in pathogenesis of asthma, yet they haven‘t been analyzed in Czech population. In practical part of the thesis, TaqMan Real-time PCR methodologies for genotyping were optimized and subsequently used for genotyping of 286 healthy controls and 321 patients with allergic asthma. In the Czech population, none of the polymorphisms studied in the genes for interleukin-4, its receptor, and interleukin-13 were associated with allergic asthma.

Klíčová slova

Astma, alergie, atopie, polymorfizmus, interleukin, studie kontrol a případů, česká populace, Asthma, allergy, atopic, polymorphism, interleukine, case-control study, czech population

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 14. 6. 2017
• Vedoucí: Mgr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie