Detekce volných fetálních makromolekul cirkulujících v mateřské krvi

Bc. Barbora Veselá, Ph.D.

Master's thesis

Detection of cell-free fetal macromolecules circulating in maternal blood

Anotácia:

Fetální DNA se v krevní plazmě matky nachází volná a fragmentovaná. Zastoupení DNA plodu je pouze několik procent z celkové volné DNA, s průběhem těhotenství se její množství v plazmě matky zvyšuje. Většina volné fetální DNA je do krevního oběhu matky uvolňována z trofoblastu, po porodu je z krve rychle odstraňována a nehrozí tak přetrvání do dalšího těhotenství. Principem metod využívajících volnou fetální DNA je ve většině případů detekce sekvencí zděděných po otci, a tedy specifických pro plod. Tyto techniky umožňují neinvazivní prenatální diagnostiku dědičných onemocnění, určení pohlaví plodu nebo detekci trizomií. Cílem této diplomové práce bylo detekovat volnou fetální DNA v krevní plazmě matky. K tomuto účelu byly zvoleny dva přístupy. Prvním z nich byla detekce genů SRY a amelogenin, která umožnila určení pohlaví plodu. Druhým přístupem byla detekce fetálních alel STR v krvi matky.

Abstract:

Fetal DNA is present in maternal plasma in cell-free form and molecules are fragmented. Amount of fetal DNA is rather a small number of per cent of total plasma DNA, but the concentration increases as pregnancy progresses. The major source of fetal DNA in maternal circulation are trophoblastic cells. The rapid clearance of fetal DNA after delivery excludes persistence to next pegnancy. Methods using cell-free fetal DNA are based on detectiction of paternally-inherited secquences that are fetal-specific. These techniques enable noninvasive prenatal diagnostic of inherit diseases, fetal sex-determination or detectoin of trisomies. The aim of this thesis was to detect cell-free fetal DNA in maternal plasma. Two approaches were chosen to this purpose. The first approach was the detection of SRY a amelogenin genes which enabled fetal sex-determination. The second way was the detection of fetal STR loci alelles in maternal blood.

Kľúčové slová

fetální DNA, mateřská plazma, neinvazivní prenatální diagnostika, fetal DNA, maternal plasma, noninvasive prenatal diagnostic

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2011
• Vedúci: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics